GIST
概要
GIST（消化管間質腫瘍）は、消化管の壁から発生する稀な非上皮性腫瘍で、主に胃や小腸に発生する。c-KIT（CD117）やPDGFRA遺伝子変異が特徴で、消化管腫瘍の中でも独自の治療指針を持つ。悪性度は腫瘍径や分裂像数により評価される。
要点
- 消化管壁由来の間葉系腫瘍でc-KIT陽性が多い
- 無症状から消化管出血、腹痛など多彩な症状を呈する
- 分子標的薬（イマチニブ等）が治療の中心
病態・原因
GISTはカハール介在細胞の分化障害を起源とし、c-KITまたはPDGFRAの遺伝子変異による異常な細胞増殖が主因となる。発症リスクには家族歴や神経線維腫症1型などが挙げられる。
主症状・身体所見
無症状で偶然発見されることも多いが、腹痛、腹部腫瘤、消化管出血（吐血・下血）、貧血、時に腸閉塞症状を呈する。進行例では腹水や転移巣が認められることもある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 内視鏡検査 | 粘膜下腫瘤、表面潰瘍、易出血性 | 生検で確定診断困難なことも |
| 免疫染色 | c-KIT（CD117）陽性、DOG1陽性 | GISTの診断に必須 |
| CT/MRI | 境界明瞭な腫瘤、壊死・出血像を伴うこと有 | 転移・局在評価に有用 |
診断は内視鏡的生検やエコー下穿刺で組織を採取し、c-KIT（CD117）やDOG1の免疫染色陽性で確定する。画像検査で腫瘍の大きさや転移の有無も評価する。
治療
- 第一選択：手術的切除（根治切除可能例）
- 補助療法：イマチニブなど分子標的薬（再発・転移例や高リスク例）
- 注意点：腫瘍破裂や不完全切除で再発リスク増加、術中腫瘍損傷回避
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 胃悪性リンパ腫 | 粘膜びらん・潰瘍が主体、B症状伴う | 免疫染色でCD20陽性 |
| 平滑筋肉腫 | c-KIT陰性、筋肉由来 | 免疫染色でSMA・Desmin陽性 |
| 消化管神経内分泌腫瘍 | ホルモン症状（下痢・紅潮等）あり | クロモグラニンA陽性 |
補足事項
GISTは腫瘍径と分裂像数で悪性度が評価され、術後再発リスクに応じて分子標的薬の補助療法が推奨される。近年は遺伝子変異タイプに応じた治療選択も進む。