デスモイド
概要
デスモイドは線維芽細胞由来の良性腫瘍で、主に筋膜や腱膜、腹膜などの結合組織に発生する。局所浸潤性が強く、再発しやすいが、遠隔転移はほとんどみられない。家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）との関連も知られている。
要点
- 線維性結合組織に発生する良性腫瘍
- 局所浸潤性が強く再発が多い
- FAPとの合併例がある
病態・原因
デスモイドは線維芽細胞の異常増殖によって発生し、外傷や手術、妊娠などの刺激が誘因となることがある。家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）患者に高頻度で発生し、APC遺伝子変異との関連が指摘されている。
主症状・身体所見
発生部位により症状は異なるが、腫瘤の増大に伴う疼痛や圧迫症状がみられる。腹腔内発生例では腸閉塞や腹痛、腹部膨満などを呈することがある。皮下や筋間発生例では硬い無痛性腫瘤として触知される。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 画像検査 | CT・MRIで境界不明瞭な腫瘤を認める | MRIでは低～等信号、浸潤性の評価に有用 |
| 病理組織検査 | 細長い線維芽細胞の増殖、膠原線維の増加 | 核異型は乏しく、分裂像も少ない |
画像診断では浸潤範囲や周囲臓器との関係を評価する。確定診断には病理組織検査が必須であり、免疫染色や分子遺伝学的検査が補助となる場合もある。
治療
- 第一選択：手術による完全切除
- 補助療法：放射線療法、薬物療法（NSAIDs、抗エストロゲン薬、分子標的薬など）
- 注意点：再発率が高く、慎重な経過観察が必要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| GIST | c-kit陽性、消化管壁原発 | 免疫染色でCD117陽性 |
| 平滑筋肉腫 | 核異型・分裂像が多い、悪性腫瘍 | 病理で高異型性・増殖能高い |
補足事項
デスモイドは良性であるが局所浸潤性・再発性が高く、治療方針は発生部位や症状、進行度により個別化される。無症状例や切除困難例では経過観察も選択肢となる。