骨髄異形成症候群
概要
骨髄異形成症候群（MDS）は造血幹細胞の異常により骨髄での血球産生が障害される疾患群であり、無効造血と末梢血細胞減少を特徴とする。進行例では急性骨髄性白血病（AML）へ移行するリスクが高い。高齢者に多く、予後や治療方針はリスク分類により異なる。
要点
- 造血幹細胞の異常による無効造血が本態
- 汎血球減少や貧血・出血傾向が主な臨床像
- 急性骨髄性白血病への移行例がある
病態・原因
造血幹細胞に遺伝子異常が生じ、骨髄での分化や成熟が障害される。高齢発症が多く、放射線・化学療法歴やベンゼンなど化学物質曝露がリスク因子となる。骨髄での血球産生が非効率となり、末梢血細胞が減少する。
主症状・身体所見
貧血による易疲労感や息切れ、白血球減少による易感染性、血小板減少による出血傾向がみられる。しばしば無症状で偶然発見される場合もある。脾腫や肝腫大はまれ。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 末梢血液検査 | 汎血球減少、赤血球形態異常 | 網赤血球減少が特徴的 |
| 骨髄検査 | 低形成または正常〜過形成骨髄 | 形態異常細胞の増加 |
| 染色体・遺伝子 | 異常頻度高い | リスク分類に利用 |
骨髄穿刺で形態異常細胞（多分葉核好中球、異形成赤芽球など）を認める。WHO分類やIPSS-R（国際予後スコア）でリスク評価を行い、染色体異常（del(5q)など）も重要な診断・予後因子となる。
治療
- 第一選択：支持療法（輸血、G-CSF、エリスロポエチン製剤等）
- 補助療法：低用量アザシチジン・デシタビン、免疫抑制療法
- 注意点：若年・高リスク例では造血幹細胞移植も考慮
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 再生不良性貧血 | 骨髄低形成・形態異常少ない | 染色体異常・異形成なし |
| 急性骨髄性白血病 | 芽球増加・急速進行 | 芽球比率20%以上 |
| 巨赤芽球性貧血 | ビタミンB12/葉酸欠乏歴あり | 巨赤芽球・高MCV |
補足事項
MDSは高齢者に多発し、予後や治療法選択にはリスク分類が不可欠。新規分子標的薬や免疫療法の開発も進む。転帰にはAML移行の有無が重要。