急性前骨髄球性白血病
概要
急性前骨髄球性白血病（APL）は急性骨髄性白血病（AML）の一亜型で、前骨髄球の異常増殖を特徴とする。特異的な染色体転座t(15;17)によるPML-RARA融合遺伝子が発症の中心となる。出血傾向やDIC（播種性血管内凝固症候群）を高頻度に伴う。
要点
- 特徴的な染色体異常（t(15;17)）を有するAMLの亜型
- 初発時にDICを合併しやすく、出血傾向が著明
- 全トランス型レチノイン酸（ATRA）療法が治療の中心
病態・原因
PML-RARA融合遺伝子の発現により前骨髄球の分化が停止し、骨髄での異常細胞増殖が起こる。リスク因子は明確でないが、他の白血病と同様に化学物質曝露や放射線被曝が関与することがある。
主症状・身体所見
出血傾向（皮下出血、歯肉出血、鼻出血）、貧血症状、発熱、易感染性が主である。DICによる紫斑や血腫、まれに高白血球による臓器障害もみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 骨髄穿刺 | 前骨髄球の増加、アウエル小体 | 芽球比率増加が特徴 |
| 染色体・遺伝子検査 | t(15;17)転座、PML-RARA融合遺伝子 | FISH法やRT-PCRで確認 |
| 血液検査 | 汎血球減少、DICマーカー上昇 | FDP・Dダイマー・低フィブリノーゲン血症 |
診断は骨髄像で前骨髄球の増加を確認し、t(15;17)転座やPML-RARA融合遺伝子の検出で確定する。DICの合併評価も重要。
治療
- 第一選択：全トランス型レチノイン酸（ATRA）＋アントラサイクリン系抗がん剤
- 補助療法：DIC管理（血漿製剤・抗凝固療法）、感染対策、支持療法
- 注意点：治療開始前からDIC対策、分化症候群への対応
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 急性骨髄性白血病 | t(15;17)転座の有無、DIC合併の頻度 | 染色体異常・遺伝子検査で鑑別 |
| 急性リンパ性白血病 | 芽球の形態、免疫表現型 | フローサイトメトリーでB/T細胞マーカー |
補足事項
ATRA導入により予後は大きく改善したが、治療初期の分化症候群やDICによる致死的合併症には注意が必要。再発例では亜ヒ酸（ATO）も選択肢となる。