巨赤芽球性貧血
概要
巨赤芽球性貧血は、ビタミンB12や葉酸の欠乏によるDNA合成障害が原因で骨髄に巨赤芽球が出現し、無効造血をきたす貧血である。赤血球のみならず白血球・血小板にも異常を伴うことが多い。主に高齢者や消化管疾患患者にみられる。
要点
- ビタミンB12や葉酸の欠乏によるDNA合成障害が本態
- 骨髄で巨赤芽球が出現し、汎血球減少を伴うことが多い
- 神経症状（B12欠乏時）や消化器症状が特徴的
病態・原因
ビタミンB12や葉酸の欠乏により、DNA合成が障害されることで細胞分裂が遅延し、骨髄内で巨赤芽球が出現する。原因としては悪性貧血（胃の内因子欠乏）、胃切除後、慢性アルコール摂取、吸収不良症候群、薬剤性などが挙げられる。
主症状・身体所見
貧血症状（易疲労感、動悸、息切れ）に加え、舌炎、消化器症状（食欲不振、下痢）がみられる。ビタミンB12欠乏では末梢神経障害や亜急性脊髄連合変性症による感覚障害、歩行障害も特徴的である。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血液検査 | 大球性正色素性貧血、白血球・血小板減少 | MCV上昇、網赤血球低値 |
| 骨髄穿刺 | 巨赤芽球の出現 | 正常より大型の赤芽球が多数 |
| ビタミンB12・葉酸測定 | 低値 | 欠乏の鑑別に有用 |
血液像でMCV上昇（大球性）、好中球の核分葉異常などがみられる。骨髄像で巨赤芽球が特徴的。ビタミンB12・葉酸の血中濃度測定が診断に必須。ビタミンB12欠乏では血清メチルマロン酸上昇も参考となる。
治療
- 第一選択：ビタミンB12または葉酸の補充療法
- 補助療法：原因疾患（胃切除後など）の管理、栄養指導
- 注意点：ビタミンB12欠乏では神経症状の不可逆化に注意
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 鉄欠乏性貧血 | 小球性・低色素性、鉄低値 | MCV低下、血清鉄低値 |
| 再生不良性貧血 | 骨髄低形成、巨赤芽球なし | 骨髄細胞密度低下、MCV正常〜軽度上昇 |
| 溶血性貧血 | 網赤血球増加、間接ビリルビン上昇 | 網赤血球増加、溶血所見 |
補足事項
ビタミンB12補充開始前に葉酸のみ投与すると神経症状が悪化することがあるため注意が必要。高齢者や胃切除後患者では定期的なビタミンB12補充が推奨される。