筋強直性ジストロフィー
概要
筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝形式をとる進行性筋疾患で、筋強直と筋力低下を主徴とする。全身臓器障害を伴い、心筋障害や内分泌異常もみられる。代表的な成人発症型筋ジストロフィーであり、臨床的多様性が特徴である。
要点
- 筋強直と遠位筋優位の筋力低下が特徴
- 心伝導障害や白内障、内分泌異常など多臓器障害を合併
- CTGリピート異常伸長による遺伝子異常が原因
病態・原因
DMPK遺伝子のCTGリピート異常伸長（トリプレットリピート病）が原因で、異常蛋白質の蓄積やRNA毒性により筋線維障害と多臓器障害が生じる。常染色体優性遺伝で、遺伝的アンチシペーション現象を示す。
主症状・身体所見
筋強直（把握後の弛緩困難）と遠位筋優位の筋力低下が出現しやすい。顔面筋の萎縮による特徴的な顔貌（ハットリック顔貌）、心伝導障害、白内障、糖尿病、性腺機能低下など多彩な全身症状を呈する。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 筋電図 | ミオトニア放電 | 筋強直の電気生理学的証明 |
| 遺伝子検査 | DMPK遺伝子CTGリピート伸長 | 診断の確定に必須 |
| 心電図 | 伝導障害 | 房室ブロック等を検出 |
遺伝子検査でDMPK遺伝子のCTGリピート数異常伸長を確認することで確定診断となる。筋電図でミオトニア放電を認める。心電図での伝導障害や心筋障害の評価も重要。
治療
- 第一選択：対症療法（筋強直に対する薬剤、ペースメーカーなど）
- 補助療法：リハビリテーション、呼吸管理、内分泌障害への対応
- 注意点：心伝導障害の早期発見・管理、家族歴への配慮
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Duchenne型筋ジストロフィー | 小児発症、近位筋優位 | CK高値、遺伝子異常部位の違い |
| Becker型筋ジストロフィー | 発症年齢遅い、進行緩徐 | ディストロフィン異常、心筋障害頻度 |
補足事項
疾患の重症度や発症年齢はCTGリピート数に相関し、世代を重ねるごとに症状が重くなる傾向（アンチシペーション）を示す。呼吸障害や心筋障害が予後に大きく影響する。