FSH型筋ジストロフィー
概要
FSH型筋ジストロフィー（Facioscapulohumeral muscular dystrophy）は、顔面・肩甲帯・上腕の筋力低下を主徴とする遺伝性筋疾患である。常染色体優性遺伝を示し、進行は比較的緩徐である。発症年齢や重症度には個人差が大きい。
要点
- 顔面・肩甲帯・上腕の筋萎縮・筋力低下が特徴
- 常染色体優性遺伝で家族歴を有することが多い
- 心筋・呼吸筋障害はまれで生命予後は比較的良好
病態・原因
FSHDは4番染色体長腕のD4Z4リピート配列の異常短縮によって発症し、異常な遺伝子発現（DUX4遺伝子）が筋細胞障害を引き起こす。遺伝形式は常染色体優性であり、家族内発症が多い。
主症状・身体所見
顔面筋の無表情、閉眼困難、口笛不能が初発症状となりやすい。肩甲骨の翼状化や上腕・体幹筋の筋萎縮・筋力低下が進行性に出現する。下肢筋や腹筋も障害されるが、心筋・呼吸筋障害は軽度である。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清CK値 | 正常〜軽度上昇 | 他の筋ジストロフィーに比べ上昇は軽度 |
| 筋電図 | 筋原性変化 | 小振幅・短持続の電位 |
| 遺伝子検査 | D4Z4リピート短縮 | 確定診断に必須 |
臨床症状と筋電図・遺伝子検査結果を組み合わせて診断する。筋生検では筋線維の変性・再生像がみられるが、診断には遺伝子解析が決定的である。画像診断（MRI）は筋萎縮・脂肪化の分布評価に有用。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリテーション、装具使用）
- 補助療法：理学療法、作業療法、生活指導
- 注意点：過度な筋力トレーニングは避ける、呼吸障害や合併症の早期発見
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Duchenne型筋ジストロフィー | 男児発症、進行が急速、下肢優位 | 血清CK著明高値、ジストロフィン遺伝子異常 |
| LG型筋ジストロフィー | 骨盤帯筋優位の筋力低下 | サルコグリカン等の遺伝子異常、CK高値 |
補足事項
FSHDの重症度や進行速度は個人差が大きく、軽症例では日常生活に大きな支障をきたさない場合もある。遺伝カウンセリングが重要であり、近年分子標的治療の研究も進んでいる。