LG型筋ジストロフィー
概要
LG型筋ジストロフィー（肢帯型筋ジストロフィー）は、主に骨格筋の近位筋（肩帯や骨盤帯）に進行性の筋力低下と筋萎縮をきたす遺伝性筋疾患の一群である。発症年齢や進行速度はサブタイプにより多様で、常染色体劣性遺伝型が多い。
要点
- 肩帯・骨盤帯筋の進行性筋力低下が特徴
- 多くは常染色体劣性遺伝でサブタイプが多様
- 心筋障害や呼吸筋障害の合併に注意
病態・原因
サルコグリカンやカベオリンなど筋細胞膜構成蛋白の遺伝子異常により筋細胞膜の脆弱化が生じ、筋線維の変性・壊死を反復する。サブタイプごとに原因遺伝子が異なるが、いずれも進行性の筋障害を呈する。
主症状・身体所見
肩帯や骨盤帯の筋力低下・筋萎縮が初発し、階段昇降困難や起立困難、鴨様歩行がみられる。病型によっては顔面筋・遠位筋障害や心筋障害、呼吸筋障害を伴うことがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清CK値 | 軽度～高度上昇 | 筋壊死・再生の指標 |
| 筋電図 | ミオパチー型変化 | 筋原性変化を示す |
| 筋生検 | 筋線維の変性・壊死、脂肪化 | サルコグリカン染色など |
| 遺伝子解析 | サブタイプ特異的遺伝子異常 | 確定診断に有用 |
診断は臨床像・筋生検・血液検査・遺伝子解析を総合して行う。画像診断（MRI）では近位筋群の萎縮・脂肪化が特徴的。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリテーション、装具使用）
- 補助療法：呼吸管理、心機能管理、理学療法
- 注意点：心筋障害・呼吸不全の早期発見と管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Duchenne型筋ジストロフィー | 小児発症・急速進行・ジストロフィン異常 | X連鎖劣性遺伝、CK極度上昇 |
| FSH型筋ジストロフィー | 顔面・肩甲帯筋優位の筋力低下 | 顔面筋障害、遺伝子異常部位異なる |
補足事項
LGMDのサブタイプは年々追加されており、遺伝子診断の進歩により分類が細分化されている。心筋障害の有無や進行速度はサブタイプごとに異なるため、個別の予後評価が重要である。