ナルコレプシー
概要
ナルコレプシーは、日中の耐えがたい眠気と突発的な睡眠発作を主徴とする慢性の神経疾患。レム睡眠制御異常が病態の中心で、カタプレキシー（情動脱力発作）を伴うことが多い。10〜20歳代に好発し、生活の質に大きな影響を及ぼす。
要点
- 日中の強い眠気と睡眠発作が特徴
- カタプレキシーや入眠時幻覚・睡眠麻痺を伴う
- オレキシン神経系の障害が主な原因
病態・原因
視床下部のオレキシン（ヒポクレチン）産生神経の脱落・機能低下が主な原因で、レム睡眠と覚醒の制御異常を生じる。遺伝的素因や自己免疫異常が関与すると考えられている。
主症状・身体所見
日中の耐えがたい眠気、突発的な睡眠発作、情動を契機としたカタプレキシー（脱力発作）、入眠時幻覚、睡眠麻痺（いわゆる金縛り）が主要症状。症状は学業や仕事、社会生活に大きな支障をきたす。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 終夜睡眠ポリグラフ（PSG） | 睡眠構造異常、レム睡眠潜時短縮 | 睡眠時無呼吸など除外も重要 |
| 多眠度睡眠潜時検査（MSLT） | 睡眠潜時短縮・入眠時レム睡眠反復 | 2回以上のSOREMが診断的 |
| オレキシンA測定 | 髄液中オレキシンA低値 | 特にカタプレキシー型で有用 |
診断は日中の過度な眠気＋カタプレキシー、またはMSLTで2回以上のSOREM（入眠時レム睡眠）と睡眠潜時短縮、髄液オレキシンA低値などを根拠とする。鑑別のために他の睡眠障害や精神疾患の除外も必要。
治療
- 第一選択：モダフィニル、メチルフェニデートなどの覚醒促進薬
- 補助療法：抗うつ薬（カタプレキシー対策）、生活指導、短時間の昼寝
- 注意点：薬剤依存や副作用、運転・危険作業の制限指導
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 睡眠時無呼吸症候群 | 夜間のいびき・無呼吸、肥満 | PSGで無呼吸・低呼吸を確認 |
| Kleine-Levin症候群 | 発作性過眠＋過食・精神症状 | 持続日数や周期性、精神症状 |
| うつ病 | 抑うつ気分、意欲低下、日内変動 | 精神科評価・睡眠検査で区別 |
補足事項
ナルコレプシーは社会的誤解を受けやすく、早期診断と支援体制の整備が重要。近年はオレキシン受容体作動薬の開発も進行中で、治療選択肢の拡大が期待される。