Fallot四徴症
概要
Fallot四徴症は、右室流出路狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大の4つの心奇形を特徴とする代表的なチアノーゼ性先天性心疾患である。新生児期から乳児期にチアノーゼや低酸素発作がみられ、早期の外科的治療が必要となる。
要点
- 4つの特徴的な心奇形を合併する
- 乳児期からチアノーゼや低酸素発作を呈する
- 根治には外科的手術が必須である
病態・原因
Fallot四徴症は、心臓発生過程における円錐中隔の形成異常が主な原因であり、右室流出路の狭窄と心室中隔欠損が中心的な病態を形成する。これにより大動脈が心室中隔欠損部にまたがって起始し、右室肥大が進行する。
主症状・身体所見
主な症状はチアノーゼであり、特に啼泣や哺乳時に増悪する。低酸素発作（チアノーゼ発作）が特徴的で、蹲踞位（しゃがみこみ姿勢）をとることで症状が軽減する場合がある。心雑音（駆出性雑音）が聴取される。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 胸部X線 | 心陰影の“木靴心” | 肺血流低下を伴う |
| 心エコー | 4徴すべての解剖学的異常 | 診断に必須 |
| 心電図 | 右軸偏位、右室肥大 |
心エコーで右室流出路狭窄、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室肥大の4徴を確認することで診断される。胸部X線では“木靴心”と呼ばれる特徴的な心陰影を認める。
治療
- 第一選択：根治的外科手術（心内修復術）
- 補助療法：低酸素発作時の酸素投与・β遮断薬・輸液
- 注意点：術前管理や低酸素発作の早期対応が重要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 心室中隔欠損症 | チアノーゼの有無、雑音の性状 | 肺血流増加、チアノーゼ少ない |
| 完全大血管転位症 | 強いチアノーゼ、心雑音少ない | 心エコーで大血管の転位 |
| 肺動脈閉鎖症 | 強いチアノーゼ、心雑音弱い | 肺動脈の閉鎖を心エコーで確認 |
補足事項
Fallot四徴症は未治療の場合、乳幼児期の低酸素発作や脳塞栓症など重篤な合併症をきたしやすい。早期診断・治療が予後改善に直結する。