DiGeorge症候群
概要
DiGeorge症候群は22q11.2染色体の欠失による先天性疾患で、胸腺・副甲状腺の形成不全、心血管奇形、特徴的顔貌、免疫不全、低カルシウム血症を主徴とする。出生直後から小児期にかけて多彩な症状を呈することが多い。
要点
- 22q11.2欠失による多臓器発生異常が本態
- 免疫不全・低カルシウム血症・心血管奇形が三徴
- 顔貌異常や発達遅滞も特徴的
病態・原因
22番染色体長腕（q11.2）の微細欠失により、第三・第四鰓弓由来の臓器（胸腺・副甲状腺・心臓大血管など）の発生が障害される。遺伝的にはde novo変異が多いが、常染色体優性遺伝もみられる。
主症状・身体所見
新生児期から低カルシウム血症によるテタニー、易感染性、心血管奇形（大動脈弓離断、Fallot四徴症など）、口蓋裂、特徴的顔貌（小顎、耳介低位、眼間開離など）がみられる。発達遅滞や精神症状も合併しやすい。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 染色体FISH/MLPA | 22q11.2欠失の検出 | 診断確定に必須 |
| 血清Ca, PTH | 低カルシウム血症、低PTH血症 | 副甲状腺機能低下の反映 |
| 胸部X線 | 胸腺陰影の欠如 | 免疫不全の間接所見 |
| 免疫学的検査 | T細胞数減少、易感染性 | 胸腺低形成による |
臨床症状と染色体検査（FISHやMLPA等）で診断する。心エコーで心奇形を確認し、免疫学的検査でT細胞減少を評価する。特徴的顔貌や口蓋裂も診断の手がかりとなる。
治療
- 第一選択：低カルシウム血症へのカルシウム・活性型ビタミンD補充
- 補助療法：感染予防・心奇形や口蓋裂への外科的治療・発達支援
- 注意点：生ワクチン接種はT細胞免疫能評価後に慎重に検討
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Wiskott-Aldrich症候群 | 血小板減少・湿疹・易感染性 | 血小板減少・IgM低下 |
| 無ガンマグロブリン血症 | B細胞欠損による抗体産生障害 | IgG/IgM/IgA全低下・B細胞消失 |
| 先天性心疾患 | 免疫不全や低Ca血症を伴わない心奇形 | 染色体欠失なし・免疫正常 |
補足事項
DiGeorge症候群は22q11.2欠失症候群の代表であり、同欠失による他の表現型（Velocardiofacial症候群など）も存在する。成人まで生存する例も増えており、精神・行動面のフォローも重要である。