口唇裂・口蓋裂
概要
口唇裂・口蓋裂は、胎生期における顔面の形成異常により、上唇や口蓋に裂（割れ目）が生じる先天性疾患である。出生時より認められ、哺乳障害や構音障害、耳鼻咽喉科的合併症を伴うことが多い。治療には多職種による長期的な管理が必要となる。
要点
- 胎生期の顔面形成障害による先天異常
- 哺乳障害・構音障害・中耳炎など多彩な合併症
- 外科的修復と多職種チームによる長期管理が重要
病態・原因
胎児期（第4～12週）の顔面発生過程で、上顎突起や内側鼻突起、側鼻突起の癒合不全により発症する。遺伝的要因と環境要因（母体の栄養状態、薬剤、感染など）が複合的に関与する。
主症状・身体所見
出生時より上唇や口蓋に明らかな裂が認められる。哺乳困難、鼻咽腔閉鎖不全による鼻咽腔逆流、構音障害、反復性中耳炎、難聴などの合併症を伴いやすい。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 口腔・顔面診察 | 上唇・口蓋の裂、歯列異常、鼻変形など | 出生時から確認可能 |
| 聴力検査 | 伝音難聴、中耳炎の有無 | 反復性中耳炎の評価 |
| 画像検査 | 顔面骨の形態異常、歯列異常など | CTやMRIで詳細評価 |
診断は出生時の視診で確定するが、顔面骨や歯列の評価、聴力検査、中耳炎の有無など多面的な評価が必要。重症例では胎児エコーで出生前診断されることもある。
治療
- 第一選択：口唇裂・口蓋裂の外科的修復術（時期に応じて段階的に実施）
- 補助療法：哺乳指導、言語療法、耳鼻咽喉科的管理、歯科矯正、心理的支援
- 注意点：多職種チームによる長期フォロー、合併症（中耳炎・難聴等）の管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Treacher Collins症候群 | 顔面骨・耳介の発育不全を伴う | 頬骨低形成、下顎低形成 |
| DiGeorge症候群 | 口蓋裂＋心奇形・免疫不全・低カルシウム血症 | 染色体検査で22q11.2欠失 |
| 先天性鼻咽腔閉鎖症 | 鼻咽腔の骨性・膜性閉鎖 | 鼻咽腔通気検査で診断 |
補足事項
口唇裂・口蓋裂は早期の外科的修復が重要だが、成長に伴う再手術や歯科矯正、言語療法など長期的なケアが必要となる。近年は胎児診断技術の進歩や、遺伝カウンセリングの重要性も高まっている。