再生不良性貧血
概要
再生不良性貧血は骨髄の造血幹細胞が減少し、全血球系の減少（汎血球減少）を来す疾患。自己免疫機序や薬剤、ウイルス感染などが原因となる。貧血・出血傾向・感染症易感性が主な臨床像。
要点
- 骨髄低形成による汎血球減少が特徴
- 自己免疫機序や薬剤・ウイルスなど多彩な原因
- 免疫抑制療法や造血幹細胞移植が治療の中心
病態・原因
骨髄造血幹細胞の減少や機能不全が本態であり、自己免疫による造血幹細胞障害が主な機序と考えられる。薬剤（抗癌薬、抗菌薬など）、ウイルス感染（B型肝炎、EBウイルスなど）、放射線、化学物質などもリスク因子となる。
主症状・身体所見
貧血による全身倦怠感、動悸、息切れがみられ、血小板減少による出血傾向（皮下出血、点状出血）、好中球減少による易感染性が特徴的。発熱や口内炎、歯肉出血も認められる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血液検査 | 汎血球減少 | 白血球・赤血球・血小板すべて減少 |
| 骨髄穿刺 | 低形成・脂肪髄化 | 骨髄細胞密度の著明な低下 |
| 網赤血球数 | 減少 | 造血低下の指標 |
診断は血液検査での汎血球減少と骨髄穿刺による骨髄低形成の確認が必須。骨髄異形成症候群や他の血液疾患との鑑別が重要で、染色体検査やフローサイトメトリーも補助となる。
治療
- 第一選択：造血幹細胞移植（若年例・適応例）、免疫抑制療法（シクロスポリン＋抗胸腺細胞グロブリン）
- 補助療法：輸血、G-CSF投与、感染症対策
- 注意点：輸血依存の長期化で鉄過剰症に注意、感染・出血予防が重要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 骨髄異形成症候群 | 形態異常を伴う血球・染色体異常 | 骨髄に異形成細胞・染色体異常 |
| 赤芽球癆 | 赤血球系のみ減少 | 白血球・血小板は正常 |
| 白血病 | 血球増加または異常細胞出現 | 骨髄で芽球増加 |
補足事項
小児から高齢者まで発症しうる。重症度によって治療方針が異なり、造血幹細胞移植の適応や免疫抑制療法の選択が重要となる。近年、免疫抑制療法の成績向上や新規治療薬の開発が進んでいる。