遺伝性球状赤血球症
概要
遺伝性球状赤血球症は、赤血球膜骨格タンパクの異常により赤血球が球状化し、脾臓での破壊が亢進する先天性溶血性貧血である。常染色体優性遺伝が多く、欧米で頻度が高い。溶血性黄疸や脾腫、胆石症の合併が特徴。
要点
- 赤血球膜異常により球状赤血球が生じる
- 溶血性貧血・脾腫・黄疸が三徴
- 脾摘が根治的治療となる
病態・原因
主にスペクトリンやアンキリンなど赤血球膜骨格タンパクの遺伝的異常により、赤血球が球状化し脆弱となる。異常赤血球は脾臓で捕捉・破壊されやすく、溶血性貧血を呈する。常染色体優性遺伝が大部分を占める。
主症状・身体所見
貧血、黄疸、脾腫が主な臨床症状である。新生児期から小児期にかけて発症しやすい。胆石症を合併しやすく、急性溶血発作や無形成発作をきたすこともある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 末梢血塗抹 | 球状赤血球の増加 | 赤血球の中央淡明部が消失 |
| 溶血試験（浸透圧脆弱性試験） | 脆弱性亢進 | 低張食塩水での溶血増加 |
| ビリルビン・LDH | 上昇 | 溶血性貧血の指標 |
| 直接クームス試験 | 陰性 | 自己免疫性溶血性貧血との鑑別 |
診断は球状赤血球の存在と溶血所見、家族歴、浸透圧脆弱性試験などで行う。遺伝子検査や赤血球膜タンパク解析が確定診断に有用。
治療
- 第一選択：脾摘（重症例や症状が強い場合）
- 補助療法：葉酸補充、貧血管理、感染予防ワクチン接種
- 注意点：脾摘後の感染症リスク増大（肺炎球菌・髄膜炎菌・インフルエンザ菌ワクチン接種必須）
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 自己免疫性溶血性貧血 | クームス試験陽性、球状赤血球も増加 | 直接クームス試験陽性 |
| サラセミア | 小球性貧血、標的赤血球 | Hb電気泳動異常 |
| 鎌状赤血球症 | 鎌状赤血球、疼痛発作 | HbSの存在（電気泳動） |
補足事項
日本では比較的稀だが、欧米では溶血性貧血の代表的疾患である。脾摘後は感染症対策が生涯必要となるため、患者教育が重要である。