PK欠損症
概要
PK欠損症（ピルビン酸キナーゼ欠損症）は、赤血球の解糖系酵素であるピルビン酸キナーゼの先天的欠損により、慢性溶血性貧血を呈する疾患。常染色体劣性遺伝形式で発症し、特に新生児期から乳幼児期に症状が現れやすい。
要点
- 赤血球解糖系酵素の先天的異常による慢性溶血性貧血
- 常染色体劣性遺伝で発症し、重症度はさまざま
- 黄疸や脾腫、胆石症など合併症に注意
病態・原因
ピルビン酸キナーゼ（PK）は解糖系の重要な酵素で、赤血球のエネルギー産生に不可欠である。遺伝子変異によりPK活性が低下し、ATP産生が障害されることで赤血球が脆弱となり、脾臓での破壊（溶血）が亢進する。常染色体劣性遺伝で発症する。
主症状・身体所見
主な症状は貧血、黄疸、易疲労感であり、乳幼児では新生児黄疸や核黄疸に進展することもある。脾腫や胆石症を合併しやすく、重症例では成長障害や心不全をきたすことがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血算・末梢血液像 | 正球性正色素性貧血、網赤血球増加 | 溶血性貧血の所見 |
| PK活性測定 | 低下 | 診断の決め手となる |
| 溶血マーカー | 間接ビリルビン・LDH上昇、ハプトグロビン低下 | 他の溶血性貧血との鑑別に有用 |
診断はPK酵素活性測定により確定する。遺伝子解析で変異の同定も可能。骨髄像は赤芽球増生亢進を示す。G-6-PD欠損症など他の酵素異常症との鑑別が重要。
治療
- 第一選択：対症療法（輸血、重症例では脾摘）
- 補助療法：葉酸補充、胆石症対策、感染予防
- 注意点：脾摘後の感染症リスク、再発性溶血の管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| G-6-PD欠損症 | 薬剤・感染で急性溶血発作 | G-6-PD活性低下、PK活性正常 |
| 遺伝性球状赤血球症 | 球状赤血球、家族歴 | オスモチックフラジリティ亢進、PK活性正常 |
補足事項
重症例では新生児期からの管理が重要であり、遺伝カウンセリングも推奨される。近年、酵素補充療法や遺伝子治療の研究も進行中である。