先天性食道閉鎖症
概要
先天性食道閉鎖症は新生児に発生する食道の先天奇形であり、食道が途中で閉鎖または途絶し、しばしば気管食道瘻を伴う。出生直後から哺乳困難や唾液分泌過多、呼吸障害を呈することが多い。早期診断と外科的治療が生命予後を左右する。
要点
- 新生児期に発症する食道の閉鎖・断裂性奇形
- 気管食道瘻を合併することが多い
- 早期の外科的治療が必須
病態・原因
胎生期の食道形成障害により、食道が連続せず途中で閉鎖したり、気管と瘻孔を形成する。多くは気管食道瘻を伴い、染色体異常や他の先天奇形（VACTERL連関）を合併することもある。
主症状・身体所見
出生直後からの多量の泡沫状唾液、哺乳不良、チアノーゼ、咳嗽、呼吸困難が特徴的。気管食道瘻がある場合は、哺乳時に咳発作やチアノーゼが増悪する。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 胃管挿入 | 胃管が途中で停止・挿入不能 | X線透視で確認 |
| 胸部単純X線 | 胃管の先端位置・ガス像 | 瘻孔有無や肺炎合併も評価 |
| 造影検査 | 閉鎖部の位置・瘻孔の有無 | 必要時、慎重に施行 |
診断は胃管の挿入不能やX線での胃管先端の位置、胃泡の有無などから行う。気管食道瘻の有無や合併奇形の評価も重要。
治療
- 第一選択：外科的吻合術（原則的に早期手術）
- 補助療法：術前の誤嚥予防、呼吸管理、全身状態の安定化
- 注意点：合併奇形の有無や低出生体重児では治療方針に個別性が必要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 食道狭窄症 | 通常は出生後しばらくして発症 | 胃管は通過するが通りにくい |
| 気管食道瘻 | 閉鎖がなく瘻孔のみ存在 | 胃管は挿入可能 |
| 先天性十二指腸閉鎖症 | 胃内容の嘔吐が主症状 | 胃管は挿入可能、ダブルバブルサイン |
補足事項
VACTERL連関（椎体・肛門・心臓・気管食道・腎・四肢奇形）など他臓器合併奇形のスクリーニングが重要。術後は吻合部狭窄や逆流性食道炎の経過観察が必要となる。