Hirschsprung病
概要
Hirschsprung病は先天的に腸管の一部に神経節細胞が欠如し、蠕動運動障害と機能的閉塞を来す疾患である。主に新生児期に発症し、重篤な便秘や腸管拡張を認める。大腸の直腸・S状結腸部に好発する。
要点
- 腸管神経節細胞の先天的欠如が本態
- 新生児の遷延性胎便排泄遅延や難治性便秘が主徴
- 治療は外科的切除が原則
病態・原因
胎生期に神経堤由来の神経節細胞が腸管壁に移動・分布する過程の障害により、腸管の一部に神経節細胞が欠如する。これにより該当部位は弛緩不能となり、近位腸管の拡張や機能的イレウスを生じる。遺伝的要因や家族歴が関与することもある。
主症状・身体所見
新生児では胎便排泄遅延、腹部膨満、嘔吐、難治性便秘が特徴的。乳児・小児では慢性的な便秘、発育不良、腸炎（腸管壊死や穿孔のリスク）を伴うことがある。直腸指診で肛門部に便塊を触れず、指を抜いた際に大量のガス・便が出ることがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 直腸粘膜生検 | 神経節細胞の欠如、アセチルコリンエステラーゼ陽性 | 診断のゴールドスタンダード |
| 注腸造影 | 狭窄部とその近位の腸管拡張 | transition zoneが特徴的 |
| 腹部X線 | 腸管拡張、ガス像、液体貯留 | イレウス像や腸管穿孔の有無も評価 |
診断は直腸粘膜生検による神経節細胞の欠如の確認が必須。注腸造影で狭窄部と拡張部の移行域（transition zone）を認める。臨床所見と画像・病理所見の総合で診断する。
治療
- 第一選択：無神経節腸管の外科的切除と正常腸管の肛門側への吻合
- 補助療法：術前の腸管減圧、感染予防、栄養管理
- 注意点：術後腸炎や吻合部狭窄、再発便秘に注意
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 腸重積症 | 突然の激しい腹痛、血便、腫瘤触知 | 超音波でターゲットサイン |
| メコニウムイレウス | 嚢状の胎便による腸閉塞、新生児で多い | 造影で小腸末端の微細な像、嚢状構造 |
| 直腸肛門奇形 | 肛門の形成異常、外観で診断可能 | 直腸指診や画像で肛門閉鎖を確認 |
補足事項
Down症候群などの染色体異常や他の先天奇形との合併が多い。術後の腸炎（Hirschsprung関連腸炎）は重篤な合併症であり、早期発見と治療が重要となる。