（先天性）血友病
概要
（先天性）血友病は、先天的な凝固因子（主に第VIII因子または第IX因子）の欠損・異常により、止血障害をきたすX連鎖劣性遺伝性疾患である。主に男性に発症し、関節や筋肉内出血を繰り返すことが特徴である。
要点
- 第VIII因子（A型）または第IX因子（B型）の機能低下が本態
- 関節内出血や筋肉内出血を反復しやすい
- 治療は欠損因子補充療法が中心
病態・原因
X染色体上の遺伝子異常により、第VIII因子（血友病A）または第IX因子（血友病B）の合成が低下・欠損する。母親が保因者で、男性に発症することが多い。凝固カスケードが障害され、止血が遅延する。
主症状・身体所見
軽微な外傷でも皮下・筋肉内・関節内出血を生じる。特に膝・肘などの大関節に反復性の出血（血友病性関節症）をきたし、慢性関節障害に至ることがある。乳幼児期からの易出血傾向が特徴的。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| APTT | 延長 | PT正常、内因系凝固障害を示唆 |
| 凝固因子活性 | 第VIII因子または第IX因子低下 | 活性値30%未満で診断確定 |
| PT | 正常 | 外因系は障害されない |
APTT延長と特異的凝固因子活性の低下が診断の決め手となる。家族歴や遺伝子解析も診断補助となる。出血傾向の既往や関節症状も重要な診断根拠である。
治療
- 第一選択：欠損凝固因子製剤の定期補充療法
- 補助療法：止血剤（トラネキサム酸）、リハビリテーション
- 注意点：インヒビター（抗体）出現時はバイパス製剤等を考慮
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| von Willebrand病 | 鼻出血・月経過多が目立つ | vWF低下、APTT軽度延長 |
| 後天性血友病 | 高齢発症、自己抗体の存在 | APTT延長、因子活性低下、自己抗体 |
補足事項
治療抵抗性例ではインヒビター（中和抗体）出現が問題となる。遺伝カウンセリングや新規治療（遺伝子治療、非因子製剤）の進歩も注目される。