脊髄小脳変性症
概要
脊髄小脳変性症は、小脳や脊髄を中心に神経変性が進行する疾患群の総称であり、主に運動失調を呈する。遺伝性と非遺伝性があり、進行性に症状が悪化するのが特徴。多様な臨床像を示し、治療は対症療法が中心となる。
要点
- 小脳・脊髄の変性による進行性運動失調が主症状
- 遺伝性（SCAなど）と非遺伝性に分類される
- 有効な根治療法はなく、リハビリテーションが重要
病態・原因
遺伝子異常や原因不明の神経変性により、小脳や脊髄、脳幹などの神経細胞が徐々に障害される。遺伝性では常染色体優性遺伝が多く、代表的なものに脊髄小脳失調症（SCA）が含まれる。非遺伝性では多系統萎縮症（MSA）などが該当する。
主症状・身体所見
歩行障害、四肢の運動失調、構音障害、眼振が典型的であり、進行すると嚥下障害や筋力低下もみられる。深部腱反射の亢進や腱反射消失、錐体路徴候を伴うこともある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 頭部MRI | 小脳・脳幹の萎縮 | 画像で萎縮の分布を確認 |
| 遺伝子検査 | SCA等の異常遺伝子 | 家族歴や臨床型で選択的に施行 |
| 神経伝導検査 | 伝導速度低下や脱髄 | 鑑別疾患の除外目的 |
診断は臨床症状と画像所見、家族歴、遺伝子検査などを総合的に判断する。MRIで小脳・脳幹萎縮が特徴的で、必要に応じて遺伝子検査を行う。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリテーション、作業療法）
- 補助療法：薬物療法（筋緊張緩和薬、抗パーキンソン薬など）、嚥下訓練
- 注意点：転倒予防、呼吸障害や嚥下障害の早期対応
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Parkinson病 | 振戦・筋固縮・無動が主体 | MRIで小脳萎縮は目立たない |
| 多発性硬化症 | 若年発症・再発寛解型 | MRIで脱髄巣、髄液検査でオリゴクローナルバンド |
| 筋萎縮性側索硬化症 | 上下位運動ニューロン障害 | 小脳よりも脊髄・運動ニューロン障害が主体 |
補足事項
最近は遺伝子診断技術の進歩により、遺伝性脊髄小脳変性症のサブタイプ分類が進んでいる。疾患修飾薬の開発が研究段階で進行中である。