急性骨髄性白血病
概要
急性骨髄性白血病（AML）は、骨髄における造血幹細胞の異常増殖と分化障害により、未熟な骨髄芽球が増加する悪性疾患。主に成人に多いが、小児にも発症する。進行が急速であり、早期診断と治療が予後改善に重要となる。
要点
- 骨髄芽球の異常増殖による造血障害
- 急速な経過と致死性の高さ
- 化学療法が治療の中心
病態・原因
造血幹細胞に生じた遺伝子異常や染色体転座が原因となり、骨髄系細胞の分化が障害される。これにより未熟な芽球が骨髄や末梢血に増加し、正常造血が抑制される。環境要因（放射線、化学物質）、既存の骨髄疾患からの進展もリスクとなる。
主症状・身体所見
貧血による全身倦怠感、易疲労感、出血傾向（紫斑、歯肉出血）、発熱や感染症が主な症状。脾腫やリンパ節腫脹はまれだが、骨痛や歯肉腫脹を認めることもある。進行例では白血病細胞の浸潤による臓器障害も生じうる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 末梢血液・骨髄塗抹 | 芽球増加（20%以上） | 骨髄穿刺が必須 |
| 染色体・遺伝子検査 | 特定の転座・遺伝子異常 | t(8;21), inv(16)など |
| 生化学・凝固系検査 | LDH上昇、DIC所見 | 予後や合併症評価 |
骨髄中の芽球比率が20%以上で診断される。染色体異常や分子遺伝学的異常の同定も重要で、予後や治療方針決定に用いられる。画像検査は臓器浸潤の評価に行う。
治療
- 第一選択：寛解導入化学療法（アントラサイクリン＋シタラビン）
- 補助療法：支持療法（輸血、抗菌薬）、造血幹細胞移植
- 注意点：治療関連合併症（感染、DIC）管理と早期対応
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 急性リンパ性白血病 | 小児に多く、リンパ芽球増加 | 骨髄検査でリンパ系芽球 |
| 骨髄異形成症候群 | 進行が遅く、芽球比率20%未満 | 骨髄異形成所見が主体 |
補足事項
AMLはサブタイプごとに治療反応性や予後が異なり、分子遺伝学的分類が進んでいる。高齢者や合併症例では治療選択に工夫が必要。新規分子標的薬の開発も進行中。