大脳皮質基底核変性症
概要
大脳皮質基底核変性症（CBD）は進行性の神経変性疾患で、大脳皮質と基底核の萎縮を特徴とする。運動障害と認知機能障害が複合的に現れ、非対称性の症状が多いことが特徴。パーキンソニズムに加え、皮質症状や失行など多彩な神経症状を呈する。
要点
- 進行性かつ非対称性の運動・認知障害が特徴
- パーキンソニズム、失行、筋強剛など多彩な症状
- 治療は対症療法が中心で根本的治療法はない
病態・原因
タウ蛋白の異常蓄積による神経細胞の変性・脱落が主な病態。大脳皮質（特に前頭・頭頂葉）および基底核の萎縮が進行し、皮質症状と錐体外路症状が混在する。発症は中高年に多い。
主症状・身体所見
非対称性のパーキンソニズム（筋強剛、無動、姿勢反射障害）、四肢の失行、筋固縮、異常姿勢、皮質性感覚障害、ミオクローヌス、認知機能障害、構音障害など。進行に伴い歩行障害や嚥下障害もみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 脳MRI | 前頭・頭頂葉の萎縮、基底核の萎縮 | 画像で非対称性萎縮を確認 |
| SPECT/PET | 皮質・基底核の血流低下 | 機能画像で局所低下を評価 |
| 神経心理検査 | 失行・認知障害の評価 | 症状の定量的把握 |
診断は臨床症状と画像所見の組み合わせで行う。パーキンソニズムと皮質症状の非対称性、MRIでの前頭・頭頂葉および基底核の萎縮が診断の手がかりとなる。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリ、薬物治療は限定的）
- 補助療法：理学療法・作業療法、嚥下訓練
- 注意点：進行性疾患であり、早期から多職種介入が重要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Parkinson病 | 典型的には左右対称・皮質症状が乏しい | MRIで萎縮は目立たない |
| 進行性核上性麻痺 | 垂直性眼球運動障害、姿勢保持障害が顕著 | 中脳被蓋萎縮（ハチドリ徴候） |
| Lewy小体型認知症 | 幻視や認知変動が目立つ、パーキンソニズムも | MRIで後頭葉萎縮がみられることも |
補足事項
CBDは診断が難しく、臨床経過や画像所見の経時的変化も参考にする。タウオパチーの一種であり、他のパーキンソン症候群との鑑別がしばしば問題となる。