先天性難聴
概要
先天性難聴は出生時あるいは生後早期から認められる聴覚障害であり、遺伝的要因や胎内・周産期の環境因子が原因となる。小児の言語発達や社会的発達に大きな影響を及ぼすため、早期発見・早期介入が重要となる。
要点
- 出生時または新生児期に発症する聴覚障害
- 遺伝性・非遺伝性の多様な原因が存在
- 早期発見と適切なリハビリ・補聴が予後を左右する
病態・原因
先天性難聴は遺伝子異常によるもの（例：GJB2遺伝子変異）や、胎内感染（風疹、サイトメガロウイルスなど）、周産期の低酸素や薬剤曝露など多様な要因で発症する。非症候群性難聴が多く、症候群性難聴では他の臓器異常を伴うことがある。
主症状・身体所見
新生児期には反応性の乏しさや驚愕反射の消失、乳児期には呼びかけに反応しない、発声が乏しい、言葉の発達遅延などがみられる。症候群性の場合は他の身体的異常（例：内耳奇形、顔貌異常）を伴うことがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 新生児聴覚スクリーニング（OAE/ABR） | 異常波形や反応消失 | 早期発見のため出生直後に実施 |
| 聴性脳幹反応（ABR） | 聴覚閾値の上昇 | 難聴の重症度・部位の評価 |
| 遺伝子検査 | 遺伝子変異の同定 | 非症候群性・症候群性の鑑別 |
新生児聴覚スクリーニングで異常があれば、ABRや遺伝子検査、画像検査（頭部MRI/CT）を追加し診断を確定する。診断基準は聴覚閾値の上昇や反応の消失を根拠とする。
治療
- 第一選択：補聴器装用、人工内耳埋込
- 補助療法：言語聴覚療法、家族指導、心理的サポート
- 注意点：早期介入が言語発達・社会適応に不可欠
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 老人性難聴 | 高齢発症、進行性 | 年齢、聴力経過、家族歴 |
| 騒音性難聴 | 騒音曝露歴 | 職業歴、聴力検査でC5 dip |
| ムンプス難聴 | ムンプス感染後発症 | 既往歴、片側性が多い |
補足事項
新生児聴覚スクリーニングの普及により早期発見率が向上している。難聴児のQOL向上には多職種連携が重要であり、遺伝カウンセリングや社会的支援も検討される。