先天性真珠腫
概要
先天性真珠腫は、鼓室内に上皮成分が迷入し嚢状に増殖することで生じる、出生時から存在する真珠腫である。慢性中耳炎や感染の既往がなく、鼓膜の正常な外観を保つのが特徴である。多くは小児期に発見され、進行すると周囲組織への浸潤を来す。
要点
- 真珠腫性中耳炎とは異なり、感染や穿孔の既往がない
- 鼓室内に白色腫瘤として認められる
- 進行すると難聴や顔面神経麻痺を来すことがある
病態・原因
胎生期に中耳腔内へ外胚葉性上皮が迷入し、嚢状に増殖することで発生する。慢性中耳炎や鼓膜穿孔の既往がないことが診断のポイントとなる。発生部位は鼓室前上壁や鼓室内が多い。
主症状・身体所見
症状は初期には無症状で、難聴や耳閉感で発見されることが多い。進行例では耳漏、顔面神経麻痺、めまいなどを呈する。耳鏡所見では鼓膜は正常だが、鼓室内に白色腫瘤が透見される。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 耳鏡検査 | 鼓室内白色腫瘤、鼓膜は正常 | 小児の一側性伝音難聴で疑う |
| CT/MRI | 鼓室内の嚢胞性腫瘤、骨破壊 | 骨破壊範囲や進展度を評価 |
| 聴力検査 | 伝音難聴 | 進行例では混合性難聴もあり |
画像検査で骨破壊や腫瘤の範囲を確認し、鼓膜の正常所見と感染既往の欠如が診断の根拠となる。生検は通常行わない。
治療
- 第一選択：手術的摘出（鼓室形成術）
- 補助療法：術後リハビリテーション、聴力補助
- 注意点：再発に注意し長期経過観察が必要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 真珠腫性中耳炎 | 慢性中耳炎や鼓膜穿孔の既往あり | 鼓膜穿孔・耳漏を伴う |
| 上皮真珠腫 | 鼓膜外側表面の限局性病変 | 外耳道・鼓膜表面に腫瘤 |
補足事項
早期発見・治療が予後改善に重要であり、小児の一側性伝音難聴や鼓室内白色腫瘤では必ず鑑別に挙げる。術後の再発や残存腫瘤に注意し、定期的な画像フォローが推奨される。