Treacher Collins症候群
概要
Treacher Collins症候群は、顔面の骨や軟部組織の発達異常を特徴とする先天性疾患である。主に下顎、頬骨、眼窩周囲の形成不全や外耳の異常を呈し、難聴や呼吸・摂食障害を伴うことが多い。常染色体優性遺伝が主体だが、遺伝子変異による孤発例もみられる。
要点
- 顔面骨の発育不全と耳介・外耳道異常が主徴
- 難聴や呼吸・摂食障害を合併しやすい
- 主にTCOF1遺伝子変異による常染色体優性遺伝
病態・原因
Treacher Collins症候群は第1・第2鰓弓由来組織の発生異常によって生じる。TCOF1、POLR1C、POLR1Dなどの遺伝子変異が原因で、顔面の骨・筋・耳介などの形成に障害が生じる。遺伝形式は常染色体優性遺伝が多いが、30～40%は孤発例である。
主症状・身体所見
下顎・頬骨・眼窩周囲の低形成、眼裂下方傾斜、睫毛欠損、外耳・中耳の形成不全や耳介異常、伝音難聴が特徴的である。口蓋裂や口唇裂、呼吸障害、摂食障害、歯列不正もしばしば認められる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 頭部・顔面CT | 下顎骨・頬骨・眼窩縁の低形成、耳介異常 | 骨格異常の評価に有用 |
| 聴力検査 | 伝音難聴（外耳・中耳の形成不全に伴う） | 難聴の程度・型を評価 |
| 遺伝子検査 | TCOF1、POLR1C、POLR1D変異の同定 | 家族歴や診断確定のために実施 |
診断は臨床所見と画像検査で特徴的な顔面骨・耳介の形成不全を確認し、必要に応じて遺伝子検査で確定する。出生前診断として胎児エコーや遺伝子診断も行われることがある。
治療
- 第一選択：気道管理・摂食指導、形成外科的手術（顔面骨・耳介・口蓋裂修復）
- 補助療法：補聴器装用、言語療法、歯科矯正、心理的サポート
- 注意点：成長に応じた多職種連携、呼吸障害や難聴への早期対応
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Crouzon症候群 | 眼球突出・頭蓋縫合早期癒合、手足の異常なし | 頭蓋縫合癒合の有無 |
| Pierre Robin症候群 | 小顎症・口蓋裂・舌根沈下による呼吸障害 | 耳介異常は少ない |
| Goldenhar症候群 | 片側性顔面低形成・耳介異常・眼部腫瘤 | 椎体異常・眼部腫瘤の有無 |
補足事項
精神発達は通常正常であり、内臓奇形の合併は少ない。症状の程度には個人差があり、出生前診断や遺伝カウンセリングも重要となる。日本では小児慢性特定疾病に指定されている。