Madelung変形
概要
Madelung変形は、前腕遠位橈骨の成長障害により手関節が橈側・掌側に傾く疾患。思春期の女性に多く、疼痛や運動制限を伴うことがある。遺伝性疾患や外傷、骨端線障害が原因となる場合もある。
要点
- 橈骨遠位端の成長障害が主因
- 手関節の変形・運動障害を呈する
- 思春期女性に好発し遺伝性もある
病態・原因
橈骨遠位端の骨端線早期閉鎖や成長障害により、橈骨が掌側・橈側に湾曲する。多くは特発性だが、外傷や遺伝（Leri-Weill骨異栄養症など）、骨端線障害も関与する。尺骨の相対的突出も特徴。
主症状・身体所見
手関節の橈側・掌側への変形、手関節痛、可動域制限、手関節周囲の腫脹や尺骨頭の突出がみられる。重症例では把握力低下や日常生活動作障害も生じる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| X線検査 | 橈骨遠位端の掌側・橈側傾斜、尺骨頭突出 | 骨端線早期閉鎖や橈骨短縮を確認 |
| CT/MRI | 骨・軟部組織の詳細な評価 | 関節内構造や合併症評価に有用 |
| 遺伝子検査 | Leri-Weill骨異栄養症などの鑑別 | 必要時に施行 |
X線で橈骨遠位端の掌側・橈側傾斜、尺骨頭の突出、橈骨短縮などを確認することで診断される。臨床症状と画像所見の組み合わせが診断基準となる。
治療
- 第一選択：保存療法（装具・経過観察、疼痛管理）
- 補助療法：理学療法、運動療法
- 注意点：重症例や進行例では骨切り術など手術適応も検討
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Colles骨折 | 外傷歴と急性変形 | X線で骨折線明瞭 |
| 変形性関節症 | 高齢者、慢性経過 | 関節裂隙狭小化・骨棘形成 |
| Leri-Weill骨異栄養症 | 家族歴・低身長合併 | SHOX遺伝子異常の有無 |
補足事項
Madelung変形は思春期の女性に多いが、発症年齢や重症度には幅がある。保存的治療で経過観察することが多いが、進行例や疼痛・機能障害が強い場合は手術が考慮される。Leri-Weill骨異栄養症に伴う場合は全身的評価も重要。