Kartagener症候群
概要
Kartagener症候群は、常染色体劣性遺伝性疾患であり、気道線毛運動障害により慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位（シトゥス・インヴェルスス）の三徴を特徴とする。線毛の構造異常に起因し、再発性呼吸器感染症や不妊の原因となる。
要点
- 線毛運動障害による呼吸器症状と内臓逆位が特徴
- 慢性副鼻腔炎・気管支拡張症・内臓逆位の三徴
- 常染色体劣性遺伝形式で発症し、不妊を伴うことが多い
病態・原因
線毛のダイニン腕などの構造異常により運動機能が障害され、気道の粘液排出不良が生じる。これにより慢性副鼻腔炎や気管支拡張症、内臓逆位（50%強でシトゥス・インヴェルスス）が発生する。常染色体劣性遺伝により発症する。
主症状・身体所見
慢性の副鼻腔炎、反復する下気道感染、湿性咳嗽、気管支拡張症、鼻汁、耳漏、難聴、男性の不妊（精子線毛異常）、女性の不妊（卵管線毛異常）、および内臓逆位がみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 胸部X線・CT | シトゥス・インヴェルスス、気管支拡張 | 内臓逆位や気道変化を確認 |
| 鼻腔線毛生検 | 線毛構造異常（ダイニン腕欠損など） | 電顕で線毛の超微構造を観察 |
| 精液検査 | 精子無動または運動低下 | 男性不妊の評価 |
診断は臨床三徴（副鼻腔炎、気管支拡張、内臓逆位）と線毛機能・構造異常の証明による。画像所見で内臓逆位と気管支拡張を認める。遺伝子検査も診断補助となる。
治療
- 第一選択：呼吸理学療法・感染対策（抗菌薬投与）
- 補助療法：去痰薬、気道クリアランス、定期的な耳鼻科・呼吸器科フォロー
- 注意点：感染予防、ワクチン接種推奨、重症例では肺移植も検討
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| びまん性汎細気管支炎 | 内臓逆位なし、HLA-B54陽性 | 線毛異常なし、気道病変が主体 |
| 慢性副鼻腔炎 | 気管支拡張や内臓逆位を伴わない | 線毛異常や全身的特徴は認めない |
| 気管支拡張症 | 内臓逆位や線毛異常を伴わない | 局所的な気道拡張のみ |
補足事項
Kartagener症候群は原発性線毛運動異常症（PCD）の代表的な表現型であり、早期診断・継続的管理が予後改善に重要。遺伝子診断技術の進歩により診断精度が向上している。