Becker型筋ジストロフィー
概要
Becker型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子異常による進行性筋ジストロフィーの一型で、X連鎖劣性遺伝形式をとる。Duchenne型より発症が遅く、進行も緩徐である点が特徴である。主に骨格筋の筋力低下と筋萎縮がみられる。
要点
- Duchenne型に比べ発症年齢が高く、進行が緩やか
- ジストロフィン遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝疾患
- 骨格筋の対称性筋力低下と筋萎縮が主症状
病態・原因
ジストロフィン遺伝子の部分的欠失やミスセンス変異により、機能的だが量が減少したジストロフィン蛋白が産生される。これにより筋細胞膜の脆弱性が増し、筋線維の変性・壊死が進行する。X染色体劣性遺伝形式で、主に男性に発症する。
主症状・身体所見
下肢近位筋を中心とした対称性筋力低下・筋萎縮、仮性肥大、Gowers徴候などがみられる。歩行障害は思春期以降に進行することが多く、心筋障害や軽度の呼吸筋障害を合併することもある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清CK値 | 軽度〜中等度上昇 | 筋線維破壊による逸脱 |
| 筋生検 | ジストロフィン染色の減弱 | 免疫染色で診断補助 |
| 遺伝子検査 | ジストロフィン遺伝子異常 | 確定診断 |
臨床症状と家族歴、血清CK上昇、筋生検でのジストロフィン染色減弱、遺伝子解析で確定診断となる。心エコーや心電図で心筋障害の評価も重要。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリテーション、必要に応じてステロイド投与）
- 補助療法：呼吸・循環管理、装具や車椅子の導入、心機能モニタリング
- 注意点：心筋症や呼吸不全の早期発見・管理、遺伝カウンセリング
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Duchenne型筋ジストロフィー | 発症がより早期、進行が速い | ジストロフィン完全欠損 |
| LG型筋ジストロフィー | 骨盤帯・肩甲帯筋優位の筋力低下 | ジストロフィン異常なし |
補足事項
Duchenne型との鑑別が重要であり、遺伝子診断が確定診断に必須。心筋症の合併リスクがあるため、定期的な循環器評価が望ましい。治療法の進歩によりQOLの維持が可能となってきている。