糖原病Ⅲ型
概要
糖原病Ⅲ型は、肝臓や筋肉におけるグリコーゲン分解酵素（デブランチング酵素）の欠損により発症する常染色体劣性遺伝疾患である。肝腫大や低血糖、筋症状を主徴とし、小児期に発見されることが多い。主に肝臓と骨格筋に異常グリコーゲンの蓄積を認める。
要点
- デブランチング酵素の遺伝的欠損によるグリコーゲン代謝異常
- 乳幼児期からの肝腫大・低血糖・筋力低下が特徴
- 肝機能障害や筋障害の長期経過に注意が必要
病態・原因
Agl遺伝子変異によりグリコーゲンデブランチング酵素（amylo-1,6-glucosidase, 4-α-glucanotransferase）が欠損し、グリコーゲンの分解が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、肝臓や骨格筋に異常構造のグリコーゲンが蓄積する。
主症状・身体所見
乳児期から肝腫大が出現し、空腹時低血糖、成長障害、筋力低下や筋肉痛がみられる。筋型では筋症状が強く、肝型では肝腫大や肝機能障害が主体となる。筋肉の萎縮や易疲労感も認められる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血液生化学 | 低血糖、高トリグリセリド血症、CK上昇 | 肝機能障害も伴う場合あり |
| 肝・筋生検 | 異常グリコーゲン沈着 | PAS染色で陽性、電子顕微鏡で特徴的所見 |
| 遺伝子検査 | Agl遺伝子変異の同定 | 確定診断に有用 |
肝腫大や低血糖、筋症状を認める小児で疑い、酵素活性測定や遺伝子検査で診断確定する。画像検査（腹部エコー）で肝腫大、筋MRIで筋変性所見を認めることもある。
治療
- 第一選択：頻回少量食、未消化デンプン（コーンスターチ）投与
- 補助療法：肝機能や筋障害に対する支持療法、ビタミン・ミネラル補充
- 注意点：低血糖の予防、長期的な肝障害・心筋障害のモニタリング
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 糖原病Ⅰ型 | 腎障害・高乳酸血症が目立つ | G6Pase活性低下、乳酸上昇 |
| 糖原病Ⅱ型 | 筋症状と心筋障害が顕著 | 酵素欠損部位がリソソームα-グルコシダーゼ |
補足事項
糖原病Ⅲ型は肝障害や筋障害の程度に個人差が大きく、成長とともに症状が変化しうる。成人期以降に心筋症を合併することもあるため、定期的な経過観察が重要である。