房室中隔欠損症
概要
房室中隔欠損症（AVSD）は心房中隔と心室中隔、ならびに房室弁の形成異常を伴う先天性心疾患である。ダウン症との関連が強く、乳幼児期に心不全症状を呈することが多い。適切な治療が行われない場合、肺高血圧やEisenmenger症候群へ進行するリスクがある。
要点
- 心房中隔・心室中隔・房室弁の複合的欠損を特徴とする
- 乳児期に心不全症状や成長障害を認めやすい
- ダウン症との合併が多く、早期外科的治療が必要
病態・原因
胎生期の心臓発生過程における心内膜床の形成障害が主因であり、心房中隔、心室中隔下部、房室弁（僧帽弁・三尖弁）の構造異常を生じる。ダウン症（21トリソミー）患者に高頻度で認められる。
主症状・身体所見
乳児期から哺乳不良、体重増加不良、頻呼吸、発汗、肝腫大などの心不全症状がみられる。心雑音（全収縮期雑音、拡張期ランブル）やチアノーゼを呈することもある。進行例では肺高血圧徴候が出現する。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 心エコー | 心房・心室中隔欠損、共通房室弁、弁逆流 | 診断の第一選択 |
| 胸部X線 | 心拡大、肺血流増加 | 心不全徴候の評価 |
| 心電図 | 房室ブロック、左軸偏位、右室肥大 | 先天性房室ブロック併発に注意 |
心エコーで心房中隔・心室中隔の欠損と共通房室弁を確認することで診断される。心カテーテル検査で肺体血流比や肺高血圧の評価も重要となる。
治療
- 第一選択：外科的修復術（パッチ閉鎖＋房室弁形成術）
- 補助療法：心不全に対する薬物治療（利尿薬、強心薬）
- 注意点：手術時期の選択、肺高血圧進行例では手術リスク増大
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 心室中隔欠損症 | 房室弁は正常、単一の中隔欠損 | 心エコーで弁構造正常 |
| 心房中隔欠損症 | 心室中隔・房室弁は正常、心房中隔の欠損 | 心エコーで心房中隔のみに欠損 |
| 単心室 | 心室が1つのみ形成される | 心エコーで心室数の異常 |
補足事項
ダウン症患者での頻度が高く、早期診断・治療が生命予後に直結する。肺高血圧が進行すると外科的治療が困難となるため、手術時期の見極めが重要である。