大動脈中隔欠損症
概要
大動脈中隔欠損症は、心臓の大動脈中隔に欠損孔を認める稀な先天性心疾患である。心室中隔欠損症と大動脈弁直下部の中隔欠損を伴い、左室と右室間の短絡血流を生じる。進行すると心不全や肺高血圧をきたすことがある。
要点
- 大動脈中隔の欠損による心室間短絡を特徴とする
- 心雑音や心不全症状、肺高血圧を呈することが多い
- 診断には心エコーや心臓カテーテル検査が重要
病態・原因
胎生期の心臓発生過程で大動脈中隔が正常に形成されず、心室中隔と大動脈弁直下部に欠損孔が生じる。これにより左室から右室への短絡血流が生じ、肺血流増加や心不全の原因となる。遺伝的要因や他の先天性心疾患との合併もみられる。
主症状・身体所見
呼吸困難、易疲労、哺乳不良などの心不全症状がみられる。聴診で収縮期雑音や心尖部の奔馬調律が特徴的で、進行例ではチアノーゼや肝腫大を認めることがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 心エコー | 大動脈中隔部の欠損、左室-右室短絡血流 | 欠損孔の位置・大きさ・短絡方向を評価 |
| 心臓カテーテル検査 | 酸素飽和度の段階的上昇、短絡量の定量 | 肺体血流比や肺高血圧の有無も評価 |
| 胸部X線 | 心拡大、肺血管陰影増強 | 心不全や肺うっ血の評価に有用 |
診断は心エコーで欠損孔の存在・血流動態を確認し、必要に応じて心臓カテーテル検査で短絡量や肺高血圧の程度を評価する。心電図や胸部X線も補助的に用いる。
治療
- 第一選択：外科的欠損閉鎖術
- 補助療法：心不全治療（利尿薬、強心薬）、感染性心内膜炎予防
- 注意点：肺高血圧進行例や感染性心内膜炎リスクに留意
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 心室中隔欠損症 | 欠損部位が心室中隔のみ、大動脈中隔欠損なし | 心エコーで欠損部位・血流動態の違い |
| 房室中隔欠損症 | 房室弁の形成異常と中隔欠損を伴う | 心エコーで房室弁の構造異常を確認 |
| 総動脈幹症 | 大動脈と肺動脈が単一血管から分岐 | 心エコー・カテーテルで血管走行を確認 |
補足事項
大動脈中隔欠損症は極めて稀な疾患で、早期診断・治療が長期予後改善に重要である。感染性心内膜炎リスクが高く、予防的抗菌薬投与が推奨される場合がある。