心内膜床欠損症
概要
心内膜床欠損症は、心房中隔と心室中隔、房室弁の形成異常により生じる先天性心疾患である。ダウン症候群に合併しやすく、房室中隔欠損症とも呼ばれる。左から右へのシャントや房室弁逆流による心不全症状が特徴。
要点
- 心房中隔・心室中隔・房室弁の複合的欠損が本態
- ダウン症候群との関連が強い
- 早期に心不全症状を呈しやすい
病態・原因
胎生期の心内膜床の発生異常により、心房中隔、心室中隔の下部、房室弁（特に僧帽弁と三尖弁）に欠損や奇形を生じる。遺伝的要因としてダウン症候群（21トリソミー）との関連が強い。
主症状・身体所見
乳児期から心不全症状（哺乳不良、発育不良、頻呼吸、肝腫大）を呈することが多い。聴診で全収縮期雑音や房室弁逆流による心雑音が認められる。チアノーゼは進行例や肺高血圧進展例で出現。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 胸部X線 | 心拡大、肺血管影増強 | 肺うっ血や心拡大の評価 |
| 心エコー | 心房・心室中隔欠損、房室弁異常 | 欠損孔や弁逆流の詳細評価 |
| 心電図 | 右軸偏位、右室肥大 | 房室ブロック合併例も |
診断は心エコーで心内膜床部の欠損と房室弁の形態異常を確認することで確定する。心カテーテル検査で肺血流量や肺高血圧の評価を行う場合もある。
治療
- 第一選択：外科的修復術（心内膜床欠損閉鎖＋房室弁形成）
- 補助療法：心不全症状に対する利尿薬や強心薬投与
- 注意点：早期手術が望ましいが、肺高血圧進行例では手術適応の慎重な判断が必要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 心房中隔欠損症 | 房室弁異常を伴わず、チアノーゼは稀 | 心エコーで房室弁形態正常 |
| 心室中隔欠損症 | 房室弁異常を伴わず、雑音は強いこと多い | 欠損部位が中隔部に限局 |
| 房室中隔欠損症 | 心内膜床欠損症の同義語 | 同一疾患 |
補足事項
ダウン症候群患者では心内膜床欠損症の頻度が高く、早期発見・治療が重要視される。肺高血圧進行例ではEisenmenger症候群への移行に注意が必要。