完全大血管転位症
概要
完全大血管転位症は、心臓の大動脈と肺動脈が本来の位置とは逆に付着している先天性心疾患。新生児期から重篤なチアノーゼを呈し、速やかな診断と治療が必要となる。未治療の場合は早期に致死的となることが多い。
要点
- 新生児期から高度のチアノーゼが出現
- 生命維持には心房中隔欠損や動脈管開存などのシャントが必須
- 外科的治療（動脈スイッチ手術）が根本治療となる
病態・原因
胎生期に心臓の動脈幹のねじれが異常となり、大動脈が右心室、肺動脈が左心室から起始することで発症する。原因は不明だが、多くは孤発例であり、稀に遺伝子異常や母体の糖尿病が関連することもある。
主症状・身体所見
出生直後からの重度チアノーゼ、呼吸困難、哺乳不良が特徴。心雑音は乏しいことが多いが、心房中隔欠損や動脈管開存を伴う場合は雑音が聴取されることもある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 心エコー | 大動脈と肺動脈の起始異常 | 診断の決め手 |
| 胸部X線 | 心拡大・肺血流増加 | “卵型心陰影”が特徴的 |
| 心電図 | 右室肥大 | 特異的ではないが補助的 |
心エコーで大動脈と肺動脈の位置関係を確認し診断する。胸部X線では卵型心陰影や肺血流増加がみられる。心房中隔欠損や動脈管開存の有無も重要な診断ポイントとなる。
治療
- 第一選択：動脈スイッチ手術（Jatene手術）
- 補助療法：プロスタグランジンE1投与による動脈管開存維持、バルーン心房中隔裂開術
- 注意点：術前管理で低酸素血症やアシドーシスの早期是正が重要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Fallot四徴症 | チアノーゼだが右室流出路狭窄を伴う | 心エコーで肺動脈狭窄・大動脈騎乗 |
| 総肺静脈還流異常症 | チアノーゼ＋心不全 | 肺静脈が右心房や大静脈に還流 |
| 左心低形成症候群 | 低酸素血症＋末梢循環不全 | 左心系の発育不全がエコーで明瞭 |
補足事項
早期診断と適切なシャント確保が生命予後を左右する。動脈スイッチ術後の冠動脈合併症や不整脈にも注意が必要で、長期フォローアップが求められる。