大理石病
概要
大理石病は骨硬化症（オステオプトーシス）とも呼ばれる、骨の異常な硬化と脆弱性を特徴とする希少な遺伝性疾患。骨吸収に関与する破骨細胞の機能異常が主因であり、骨髄不全や神経圧迫症状を伴うことが多い。
要点
- 破骨細胞機能障害による骨硬化と骨髄腔狭小化
- 貧血や易感染性、神経圧迫による症状を呈する
- 常染色体優性型と劣性型が存在し、重症度に差がある
病態・原因
大理石病は主に破骨細胞の分化・機能異常により骨吸収が障害され、骨が過剰に硬化し骨髄腔が狭小化する。遺伝形式は常染色体優性型（軽症型）と常染色体劣性型（重症型）があり、劣性型は乳児期に発症し重篤な経過をたどることが多い。
主症状・身体所見
骨が硬化し脆弱になるため骨折しやすく、骨髄腔の狭小化により貧血や易感染性、出血傾向がみられる。頭蓋骨の肥厚による視神経や聴神経圧迫で失明や難聴を来す場合もある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| X線検査 | 全身の骨硬化像、骨髄腔の狭小化 | 骨の「大理石様」濃度上昇 |
| 血液検査 | 貧血、白血球減少、血小板減少 | 骨髄不全に伴う血球減少 |
| 骨髄穿刺 | 骨髄線維化や造血細胞減少 | 骨髄生検で診断の補助 |
X線で骨のびまん性硬化や骨髄腔狭小化が特徴的。遺伝子検査による確定診断も行われる。骨髄不全による血球減少や、頭蓋骨肥厚による神経症状が診断の手がかりとなる。
治療
- 第一選択：骨髄移植（重症型）、対症療法
- 補助療法：輸血、感染予防、成長ホルモン投与など
- 注意点：早期治療で予後改善、適切な感染管理が重要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 骨形成不全症 | 青色強膜や難聴、骨折の頻度が高い | 骨硬化はみられない |
| 骨Paget病 | 高齢発症、骨の肥厚や変形が主体 | 局所的な骨硬化 |
| 骨粗鬆症 | 骨密度低下による骨折 | 骨硬化ではなく骨減少 |
補足事項
骨髄移植は重症型大理石病の根本治療であり、早期移植が生命予後を左右する。軽症例では経過観察や対症療法が中心となる。近年、遺伝子治療の研究も進行している。