先天性十二指腸閉鎖症・狭窄症
概要
先天性十二指腸閉鎖症・狭窄症は、十二指腸の生まれつきの閉塞または狭窄によって、消化管通過障害をきたす疾患である。新生児期に胆汁性嘔吐や腹部膨満を呈し、早期の診断と外科的治療が必要となる。合併奇形や染色体異常（特にDown症候群）を伴うことが多い。
要点
- 新生児期に胆汁性嘔吐と腹部膨満を呈する
- Double bubble signが診断の手がかりとなる
- 外科的治療（吻合術）が根本治療である
病態・原因
胎生期における十二指腸の再開通障害や、輪状膵などによる外因性圧迫が主な原因で発症する。リスク因子としてはDown症候群や他の先天奇形の合併が知られている。完全閉鎖型と狭窄型に分類される。
主症状・身体所見
出生直後より胆汁性嘔吐を認めることが多く、腹部膨満や排便異常（胎便排泄遅延）もみられる。重症例では脱水や電解質異常を伴う。腹部診察で上腹部膨満が目立つ。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 腹部単純X線 | double bubble sign | 胃と十二指腸球部の二重泡像 |
| 上部消化管造影 | 十二指腸での造影停止・拡張 | 通過障害部位の評価 |
| 腹部超音波 | 十二指腸拡張、内容物貯留 | 他の合併奇形の検索も可能 |
X線で胃と十二指腸の拡張（二重泡像）が特徴的で、下部腸管へのガスが見られない。造影検査により閉塞部位や狭窄の程度を確認する。超音波で輪状膵などの合併奇形も評価できる。
治療
- 第一選択：手術的治療（閉鎖部切開・吻合術）
- 補助療法：術前の輸液・電解質補正、胃管減圧
- 注意点：術後の腸管運動障害や再狭窄に注意
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 肥厚性幽門狭窄症 | 非胆汁性嘔吐、2-3週発症 | 超音波で幽門筋肥厚 |
| 腸回転異常症 | 急激な腹部膨満・ショック | 造影で腸管走行異常 |
| Meckel憩室 | 消化管出血や無症状 | Tc-99mシンチグラフィで診断 |
補足事項
Down症候群など染色体異常や他の消化管奇形の合併率が高い。早期診断・治療により予後は改善しているが、未治療では重篤な脱水や腸管壊死に至ることがある。