臍帯ヘルニア
概要
臍帯ヘルニアは新生児期にみられる先天性腹壁異常で、臍部を中心に腹腔内臓器が臍帯膜に包まれて脱出する疾患。腹壁の発生異常が主因であり、出生時から明らかな腹部腫瘤として認められる。合併奇形の頻度が高く、早期の診断と管理が重要となる。
要点
- 臍部から臓器が臍帯膜に包まれて脱出する
- 合併奇形（心疾患・消化管異常など）が多い
- 早期診断と外科的治療が原則
病態・原因
胎生期の腹壁形成障害により、臍帯根部の閉鎖不全が生じることで発症する。腹腔内臓器（腸管・肝臓など）が臍帯膜内に脱出し、臍部に腫瘤として現れる。染色体異常や他の先天奇形を合併することが多い。
主症状・身体所見
出生時から臍部に透明な膜に包まれた腫瘤がみられる。腫瘤内には腸管や肝臓が含まれることが多い。膜の破裂や感染に注意が必要であり、しばしば他の先天異常（心疾患、消化管閉鎖など）を伴う。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 体表観察 | 臍部の膜性腫瘤 | 腸管・肝臓の脱出を確認 |
| 超音波検査 | 腫瘤内容の臓器同定 | 合併奇形・他臓器評価 |
| 染色体検査 | 染色体異常の有無 | 合併症リスク評価 |
臍部腫瘤の膜性構造と内容臓器を観察し診断する。出生前診断では胎児超音波が有用。合併奇形や染色体異常の評価も重要となる。
治療
- 第一選択：外科的修復術（早期手術）
- 補助療法：感染予防、循環管理、呼吸管理
- 注意点：合併奇形の有無や全身状態を考慮し治療方針を決定
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 腹壁破裂 | 臍より右側・膜なし | 内容物が露出し膜がない |
| 小児の臍ヘルニア | 臍輪の緩みのみ・膜なし | 臍部の皮膚下に腸管突出 |
補足事項
臍帯ヘルニアは合併奇形のスクリーニングが必須であり、染色体異常（trisomy 13, 18, 21など）や心疾患、消化管閉鎖症を伴うことが多い。出生前診断や多職種連携が重要である。