皮質性小脳萎縮症
概要
皮質性小脳萎縮症は、主に小脳皮質の萎縮を特徴とする神経変性疾患で、進行性の運動失調を呈する。遺伝性と孤発性があり、成人発症例が多い。小脳症状が主体で、他の神経症状は比較的少ない。
要点
- 小脳皮質の選択的な萎縮が主体
- 進行性の運動失調を呈する
- 孤発例と遺伝例が存在し、遺伝形式は多様
病態・原因
皮質性小脳萎縮症は、小脳皮質のプルキンエ細胞を中心とする神経細胞の変性・脱落が主な病態である。原因は遺伝子異常によるものと特発性（孤発性）があり、家族歴の有無や発症年齢によって分類される。
主症状・身体所見
主な症状は歩行障害、四肢の運動失調、構音障害、眼振などの小脳症状である。筋力低下や感覚障害は目立たず、認知機能障害や錐体路症状は軽度またはみられないことが多い。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 脳MRI | 小脳皮質の萎縮 | 脳幹や脊髄の萎縮は乏しい |
| 遺伝子検査 | SCA関連遺伝子異常の有無を確認 | 除外診断として有用 |
| 神経学的検査 | 運動失調、協調運動障害 | 眼球運動障害も評価 |
診断は臨床症状と画像所見を中心に行い、他の脊髄小脳変性症（SCA）との鑑別のために遺伝子検査を行う。MRIで小脳皮質の限局的萎縮を認めることが特徴である。
治療
- 第一選択：対症療法（リハビリテーション、運動療法）
- 補助療法：言語療法、作業療法、バランス訓練
- 注意点：転倒予防、二次的合併症の管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 多系統萎縮症（MSA-C） | 自律神経症状・錐体外路症状併発 | 脳幹萎縮・橋横線徴候あり |
| SCA-6 | 若年発症・家族歴あり | CACNA1A遺伝子変異陽性 |
| Friedreich運動失調症 | 四肢筋力低下・感覚障害併発 | 脊髄後索萎縮・心筋症合併あり |
補足事項
本疾患は進行性で根本的治療法はないが、リハビリテーションによる症状進行の抑制とQOL向上が重要となる。近年、遺伝子診断や分子病態の研究が進展している。