先天性多発性関節拘縮
概要
先天性多発性関節拘縮は出生時から複数の関節に可動域制限や拘縮を認める疾患で、筋・神経・結合組織の異常に起因する。関節以外にも筋力低下や骨格異常を伴うことが多い。遺伝的要因や胎児期の運動制限が発症に関与する。
要点
- 多関節にわたる拘縮が出生時から明らか
- 遺伝性疾患や胎児運動障害が背景にある
- 早期のリハビリ・装具療法が機能予後を左右
病態・原因
胎児期の運動制限や神経・筋・結合組織の発生異常が主な原因である。遺伝的要素が関与することが多く、単一遺伝子異常や染色体異常が背景に存在する場合もある。子宮内での運動障害（胎児仮死、羊水過少症など）もリスクとなる。
主症状・身体所見
出生時より複数の関節に可動域制限・拘縮を認め、関節の過伸展や屈曲拘縮が混在する。筋萎縮や筋力低下、四肢の変形、骨格異常（内反足、脱臼など）を伴うことが多い。知的発達は通常正常だが、合併症によっては遅延もみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 単純X線 | 関節の異常配置、骨変形 | 骨格異常や脱臼の評価 |
| 筋電図/神経伝導 | 筋・神経障害の有無 | 原因疾患の鑑別に有用 |
| 遺伝子検査 | 遺伝子異常の特定 | 特定疾患の診断確定に役立つ |
関節可動域制限の分布と筋力低下、筋萎縮の有無、家族歴、胎児期異常の有無をもとに診断する。画像検査で骨や関節の異常を確認し、必要に応じて筋生検や遺伝子検査を追加する。
治療
- 第一選択：早期からの理学療法・装具療法
- 補助療法：手術療法（重度変形例）、作業療法、生活指導
- 注意点：拘縮進行予防と日常生活動作の最大化
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 筋ジストロフィー | 筋力低下主体で拘縮は二次的 | 筋酵素上昇、筋生検異常 |
| 先天性内反足 | 足部変形が主、全身関節拘縮なし | 単関節・単部位の異常 |
| 関節リウマチ | 炎症性、年長児〜成人発症 | 炎症反応、自己抗体陽性 |
補足事項
重症例では呼吸障害や摂食障害を伴うことがあり、全身管理が必要となる。予後は原因疾患や治療介入の早期性により大きく異なる。近年、遺伝子診断の進展によりサブタイプ分類が進んでいる。