Marfan症候群
概要
Marfan症候群は結合組織の異常による遺伝性疾患で、骨、眼、心血管系など多臓器にわたり特徴的な症状を呈する。フィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異が主な原因であり、大動脈疾患や高身長、レンズ脱臼などが代表的である。重篤な合併症として大動脈解離や弁膜症がある。
要点
- フィブリリン1遺伝子変異による全身性結合組織異常
- 大動脈瘤・解離など心血管合併症が予後を左右
- 高身長・長指・レンズ脱臼など身体的特徴が診断の手がかり
病態・原因
Marfan症候群はフィブリリン1（FBN1）遺伝子の異常により、結合組織の構造と機能が障害される常染色体優性遺伝疾患である。これにより骨格系、眼、心血管系を中心に全身の臓器に異常が生じる。家族歴がある場合も多い。
主症状・身体所見
高身長、細長い四肢・指（クモ状指）、胸郭変形、側弯、過伸展性関節がみられる。眼では水晶体亜脱臼（レンズ脱臼）が特徴的で、心血管系では大動脈基部拡張や大動脈弁逆流、僧帽弁逸脱症などが重要な所見となる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 心エコー | 大動脈基部拡張、弁膜異常 | 大動脈径測定、弁機能評価 |
| 眼科検査 | 水晶体亜脱臼、近視 | スリットランプなどで確認 |
| 遺伝子検査 | FBN1遺伝子変異の同定 | 家族歴や診断補助 |
診断にはGhent基準が用いられ、骨格・眼・心血管系の臨床所見と遺伝子検査結果を総合して判定する。画像診断では大動脈径の定期評価が重要である。
治療
- 第一選択：大動脈拡張抑制のためのβ遮断薬やARB
- 補助療法：定期的な心エコー・眼科フォロー、整形外科的サポート
- 注意点：大動脈径拡大時は外科的治療を検討、スポーツ制限
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos症候群 | 皮膚過伸展・脆弱性が顕著 | 皮膚生検・コラーゲン異常 |
| Homocystinuria（ホモシスチン尿症） | 精神発達遅滞、血栓傾向、尿中ホモシスチン | 尿検査・酵素活性測定 |
補足事項
心血管合併症の早期発見と管理が生命予後に直結するため、継続的な経過観察と家族への遺伝カウンセリングが推奨される。近年は分子標的治療の研究も進行中である。