Gitelman症候群
概要
Gitelman症候群は遠位尿細管のNa-Cl共輸送体の異常により、低カリウム血症・低マグネシウム血症・代謝性アルカローシスを特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患である。Bartter症候群に類似するが、低カルシウム尿症を伴う点が特徴である。発症は小児期から成人初期に多く、慢性的な筋力低下や痙攣を呈する。
要点
- 低カリウム血症・低マグネシウム血症・代謝性アルカローシスが三徴
- 低カルシウム尿症が特徴でBartter症候群と鑑別される
- 常染色体劣性遺伝で進行性腎障害は稀
病態・原因
SLC12A3遺伝子変異により遠位尿細管のNa-Cl共輸送体が機能障害を起こす。これによりNa再吸収障害が生じ、続発的にレニン-アルドステロン系が活性化しカリウムとマグネシウムの喪失が進行する。低カルシウム尿症も特徴的である。
主症状・身体所見
筋力低下、筋痙攣、易疲労感、四肢のしびれなどがみられる。成長障害や多尿、夜間頻尿も報告されるが、重篤な腎不全に進行することは稀である。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清電解質 | 低カリウム血症、低マグネシウム血症、代謝性アルカローシス | 低カルシウム尿症も重要 |
| 尿検査 | 低カルシウム尿、マグネシウム排泄増加 | Bartter症候群との鑑別に有用 |
| 遺伝子検査 | SLC12A3遺伝子変異 | 診断の確定に必須 |
血清・尿電解質検査で特徴的な所見を確認し、Bartter症候群との鑑別には低カルシウム尿症の有無が重要となる。確定診断にはSLC12A3遺伝子解析が推奨される。
治療
- 第一選択：経口カリウム・マグネシウム補充
- 補助療法：スピロノラクトンやACE阻害薬によるカリウム保持
- 注意点：脱水や重度低カリウム血症の管理、過剰補充に注意
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Bartter症候群 | 低カルシウム尿がない、発症早期 | Bartterは高カルシウム尿 |
| Liddle症候群 | 高血圧を伴う | Liddleは低レニン・低アルドステロン |
補足事項
Gitelman症候群は生命予後良好だが、慢性的な電解質異常によるQOL低下に留意する。診断後も定期的な血液・尿検査による経過観察が重要となる。