Fanconi症候群
概要
Fanconi症候群は、腎近位尿細管の機能障害によりアミノ酸、グルコース、リン、重炭酸、尿酸などの再吸収障害をきたす症候群である。先天性・後天性ともに原因が多様で、尿細管性アシドーシスや骨軟化症を合併しやすい。
要点
- 腎近位尿細管の広範な再吸収障害が特徴
- 電解質異常や低分子尿中排泄増加がみられる
- 先天性・後天性ともに多様な原因が存在
病態・原因
Fanconi症候群は腎近位尿細管の再吸収機能障害によって発症する。原因は遺伝性疾患（例：Wilson病、シスチン症）、薬剤性（例：シスプラチン、テトラサイクリン）、中毒、代謝異常など多岐にわたる。尿細管障害によりアミノ酸、グルコース、リン、重炭酸などの再吸収が障害される。
主症状・身体所見
多尿、脱水、筋力低下、骨痛、くる病や骨軟化症、成長障害などがみられる。低リン血症や代謝性アシドーシスに起因する症状が特徴的であり、尿中へのアミノ酸・グルコース・リン酸の異常排泄が認められる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 尿検査 | アミノ酸尿、糖尿、リン尿、尿中重炭酸排泄増加 | 近位尿細管障害の指標 |
| 血液生化学 | 低リン血症、代謝性アシドーシス、低カリウム血症 | 電解質異常が診断の手がかり |
| 骨X線 | 骨軟化症、くる病様変化 | 骨代謝異常の評価 |
尿中低分子物質の排泄増加、血液検査での電解質異常と代謝性アシドーシスが診断の根拠となる。骨X線で骨軟化症の所見を認めることがある。原因検索のために遺伝学的検査や薬剤歴の確認も重要。
治療
- 第一選択：原因除去（薬剤中止、基礎疾患治療）、電解質補正
- 補助療法：ビタミンD・リン酸・重炭酸ナトリウム補充
- 注意点：骨変化や成長障害の早期発見と管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Bartter症候群 | ループヘンレ管障害、RAA系活性化 | 高レニン血症、尿中Ca↑ |
| Gitelman症候群 | 遠位尿細管障害、低Mg血症 | 低Mg血症、尿Ca↓ |
| 尿細管性アシドーシス | アシドーシス主体、カリウム異常 | 尿pH異常、アニオンギャップ正常 |
補足事項
Fanconi症候群は先天性と後天性で病因が異なるため、詳細な病歴聴取と原因精査が不可欠である。小児では成長障害、成人では骨軟化症への注意が必要。新規薬剤や中毒物質による発症例も増加傾向にある。