18trisomy
概要
18trisomy（エドワーズ症候群）は、18番染色体が3本存在することにより発症する先天性染色体異常症である。重度の発達遅滞や多臓器奇形を伴い、出生後の生命予後は極めて不良である。出生頻度は約1/6000で、女児に多い。
要点
- 18番染色体のトリソミーによる重篤な先天異常
- 多臓器奇形と発達遅滞を高頻度に認める
- 生命予後は非常に不良で早期死亡が多い
病態・原因
原因は18番染色体が3本存在すること（トリソミー）で、ほとんどがde novoの非分離による。高齢妊娠がリスク因子とされる。全身の発生に影響し、多様な奇形を引き起こす。
主症状・身体所見
著明な発育不全、知的障害、筋緊張低下、小顎症、突出した後頭部、特異的な手指屈曲（重なり指）、心奇形（VSDなど）、消化管奇形などが特徴的である。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 染色体分析 | 18番染色体トリソミー | 確定診断 |
| 超音波検査 | 多発奇形（心奇形・小顎症等） | 胎児期診断にも有用 |
| 心エコー | 心室中隔欠損などの心奇形 | 予後判定や治療方針に重要 |
出生後の外表所見や画像検査、染色体検査で診断される。胎児期には母体血清マーカーや羊水検査も用いられる。
治療
- 第一選択：対症療法・緩和ケアが中心
- 補助療法：呼吸管理、栄養管理、合併奇形への外科的対応
- 注意点：積極的治療の適応は予後・家族意向を十分考慮する
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Down症候群 | 21番染色体トリソミー、特徴的顔貌 | 染色体分析で異なる染色体 |
| 13trisomy | 口唇裂・多指症・重度脳奇形 | 13番染色体トリソミー検出 |
| 猫鳴き症候群 | 猫鳴き様啼泣、5p欠失 | 染色体欠失の有無 |
補足事項
18trisomyは重篤な合併症が多く、出生後1年以内の死亡率が高い。出生前診断の発展により早期発見が可能となっているが、根本的治療法は存在しない。