13trisomy
概要
13trisomy（パトウ症候群）は、13番染色体が3本存在することによる先天性染色体異常症候群である。重度の精神・身体発達遅延や多臓器奇形を特徴とし、出生後の生命予後は極めて不良である。新生児期から多様な合併症を呈する。
要点
- 13番染色体のトリソミーによる重度の多臓器奇形
- 新生児期早期から高い死亡率
- 精神運動発達遅延や中枢神経・心奇形が顕著
病態・原因
13trisomyは主に母親由来の減数分裂異常によって発生し、13番染色体が3本存在する完全型が多い。モザイク型や部分トリソミーも稀にみられる。染色体不分離や転座がリスク因子となる。
主症状・身体所見
口唇裂・口蓋裂、多指症、小頭症、重度の心奇形（心室中隔欠損症など）、脳構造異常（脳梁欠損、ホロプロゼンセファリー）などが代表的。新生児期からの哺乳障害・呼吸障害・発作も多い。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 染色体分析 | 13番染色体のトリソミーを確認 | 血液または羊水で実施 |
| 画像検査（超音波・MRI） | 脳構造異常、心奇形、腎奇形など | 胎児期診断や出生後評価に有用 |
出生前診断では羊水検査や絨毛検査で染色体異常を確定する。出生後は臨床症状と染色体分析で診断する。画像検査により内臓奇形の詳細評価を行う。
治療
- 第一選択：対症療法および合併症管理
- 補助療法：栄養管理、呼吸管理、外科的矯正手術（必要時）
- 注意点：根治的治療はなく、生命予後は不良で緩和ケアが中心となる
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 18trisomy | 握りこぶし、ロッカー底足、耳介低位 | 18番染色体トリソミー |
| Down症候群 | 眼裂上昇、筋緊張低下、手掌猿線 | 21番染色体トリソミー |
| 猫鳴き症候群 | 猫の鳴き声様啼泣、5p欠失 | 5番短腕の欠失 |
補足事項
重度の多臓器障害を伴うため、出生直後から多職種による集学的管理が必要となる。近年は出生前診断技術の進歩により早期発見が可能となっている。