高シュウ酸尿症
概要
高シュウ酸尿症は、尿中に排泄されるシュウ酸の量が異常に増加する状態であり、原発性と続発性に分類される。腎結石や腎障害の原因となりうる疾患で、遺伝性疾患や消化管疾患、食事内容が発症に関与する。
要点
- 尿中シュウ酸排泄量が増加し、腎結石や腎障害を引き起こす
- 原発性は遺伝性酵素異常、続発性は消化吸収異常や食事過剰摂取が主因
- 早期診断・治療が腎機能障害進行予防に重要
病態・原因
高シュウ酸尿症は、肝臓でのグリオキシル酸代謝酵素（AGTやGRHPRなど）の遺伝的欠損による原発性と、腸管からのシュウ酸吸収増加や食事性過剰摂取による続発性に分かれる。腸疾患や脂肪吸収不全もリスク因子となる。
主症状・身体所見
主な症状は腎・尿路結石による側腹部痛、血尿、排尿障害など。進行例では腎機能障害や尿毒症症状、乳幼児では成長障害や骨病変を伴うことがある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 尿中シュウ酸測定 | 排泄量増加（>40mg/日） | 24時間尿で評価 |
| 腎・腹部エコー | 腎結石、腎石灰化、腎腫大 | 結石の有無や腎障害評価 |
| 血液生化学 | 高クレアチニン血症、電解質異常 | 腎機能障害の進行評価 |
尿中シュウ酸の増加が診断の中心であり、原発性では酵素活性測定や遺伝子検査も行う。画像検査で腎結石や腎石灰化を確認する。家族歴や消化管疾患の有無も重要な情報となる。
治療
- 第一選択：水分摂取増加、クエン酸カリウム投与
- 補助療法：低シュウ酸食、カルシウム摂取調整、ビタミンB6補充
- 注意点：腎障害進行時は透析や腎移植、原発性では肝腎同時移植も検討
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 痛風・高尿酸血症 | 結石成分が尿酸、血中尿酸値上昇 | 尿酸結石、尿酸高値 |
| シスチン尿症 | 結石成分がシスチン、尿中シスチン増加 | シスチン結石、尿中シスチン |
| 尿路感染症 | 発熱や膿尿、尿路刺激症状が主 | 尿中白血球・細菌検出 |
補足事項
原発性高シュウ酸尿症は進行性腎障害や全身性シュウ酸沈着症（オキソーシス）を来すため、早期診断・治療が不可欠。続発性では基礎疾患の治療と食事指導が重要となる。