重症複合型免疫不全症
概要
重症複合型免疫不全症（SCID）は、T細胞・B細胞・NK細胞などの免疫細胞機能が重度に障害される先天性免疫不全症。感染症に対する防御能が著しく低下し、乳児期早期から重篤な感染症を繰り返す。遺伝子異常によるものが多く、早期診断と治療が生命予後を左右する。
要点
- 先天的な免疫細胞機能障害により日和見感染症を反復
- 早期診断・造血幹細胞移植が唯一の根治的治療
- 治療が遅れると致死的経過をとることが多い
病態・原因
遺伝子変異（X連鎖型IL2RG異常、ADA欠損など）によりT細胞発達や機能が根本的に障害され、しばしばB細胞やNK細胞も機能不全となる。多くは常染色体劣性遺伝またはX連鎖劣性遺伝で発症する。
主症状・身体所見
乳児期早期から重篤な細菌・ウイルス・真菌感染症を反復し、発育障害や慢性下痢、口腔カンジダ症、肺炎などを認める。リンパ節や扁桃の発達不良も特徴的。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 末梢血リンパ球分類 | T細胞・B細胞・NK細胞の著明な減少 | 免疫表現型解析が重要 |
| 免疫グロブリン定量 | IgG, IgA, IgMの著明な低値または消失 | 乳児期は母体由来IgGが一時的に残存 |
| 遺伝子解析 | IL2RG、ADA、JAK3等の変異 | 診断確定および治療方針決定に必須 |
免疫細胞の著明な減少と免疫グロブリン低値を認める。新生児スクリーニング（TREC測定）や遺伝子診断が早期診断に有用。画像ではリンパ節・扁桃の発達不良、感染巣の所見を認める。
治療
- 第一選択：造血幹細胞移植（骨髄移植）
- 補助療法：免疫グロブリン補充療法、感染症予防・治療
- 注意点：生ワクチン・生菌製剤は禁忌、早期移植が予後改善
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 無ガンマグロブリン血症 | T細胞は正常、B細胞のみ障害 | T細胞数正常、B細胞・Ig低値 |
| ADA欠損症 | SCIDの一型、代謝異常合併 | ADA活性低下、dATP上昇 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | 血小板減少・湿疹合併 | 血小板減少、IgM低値、IgA高値 |
補足事項
新生児スクリーニングの導入により早期発見が進んでいる。遺伝子治療も一部で試みられているが、標準治療は造血幹細胞移植である。兄弟間HLA一致ドナーが最良だが、非血縁者移植や臍帯血移植も選択肢となる。