糖原病Ⅵ型
概要
糖原病Ⅵ型（肝型ホスホリラーゼ欠損症）は、糖原分解過程の酵素である肝型ホスホリラーゼまたはその活性化機構の異常により発症する先天性代謝異常症である。主に肝臓に糖原が蓄積し、低血糖や肝腫大などの症状を呈する。比較的予後は良好で、重篤な合併症は少ない。
要点
- 肝臓に糖原が蓄積し、肝腫大や軽度低血糖をきたす
- ホスホリラーゼ系酵素の遺伝子異常が原因
- 予後は比較的良好で、食事療法が中心となる
病態・原因
肝型ホスホリラーゼやその活性化機構（ホスホリラーゼキナーゼなど）の遺伝子異常により、肝臓での糖原分解が障害される。これにより糖原が肝臓に蓄積し、血糖維持が困難となる。常染色体劣性遺伝形式をとる。
主症状・身体所見
乳幼児期より肝腫大、成長障害、軽度の低血糖がみられる。重篤な乳酸アシドーシスや高尿酸血症、脂質異常はまれである。筋症状は基本的に認めない。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血液検査 | 軽度低血糖、軽度肝機能障害 | 空腹時に低血糖を認める |
| 腹部超音波 | 肝腫大 | 肝臓の辺縁平滑な腫大 |
| 肝生検 | 糖原の沈着 | PAS染色陽性 |
診断は臨床症状、血液検査、画像、肝生検での糖原沈着所見から行う。確定診断には酵素活性測定や遺伝子解析が有用である。
治療
- 第一選択：高頻度少量食、デンプン負荷（コーンスターチ療法）
- 補助療法：ビタミン・ミネラル補給、成長発達のモニタリング
- 注意点：長時間絶食を避ける、低血糖発作の予防
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 糖原病Ⅰ型 | 乳酸アシドーシス・高尿酸血症・腎障害を伴う | 乳酸・尿酸上昇、腎腫大 |
| 糖原病Ⅲ型 | 肝腫大＋筋症状、筋酵素上昇あり | CK上昇、筋症状 |
| 糖原病Ⅳ型 | 肝硬変進行・早期発症 | 肝線維化・肝不全進行 |
補足事項
本症は比較的軽症型が多く、適切な食事管理により日常生活が可能となる。長期的な肝機能障害や成長障害に注意し、定期フォローが重要である。