混合性結合組織病
概要
混合性結合組織病（MCTD）は、全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎・皮膚筋炎など複数の膠原病の臨床像が重複する自己免疫疾患。抗U1-RNP抗体が高頻度に検出されることが特徴で、慢性的かつ多臓器にわたる障害をきたす。臨床経過や予後は個人差が大きい。
要点
- 複数の膠原病症状が重複して現れる
- 抗U1-RNP抗体が診断の指標
- 肺高血圧症や間質性肺炎など重篤な合併症に注意
病態・原因
自己免疫機序により、全身の結合組織に炎症や線維化が生じる。遺伝的素因や環境因子が関与し、抗U1-RNP抗体の産生が特徴的。病態は全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎・皮膚筋炎などとオーバーラップする。
主症状・身体所見
Raynaud現象、手指腫脹（ソーセージ指）、関節痛・関節炎、筋炎症状、皮膚硬化、発熱など多彩な症状を呈する。肺高血圧症や間質性肺炎、腎障害など臓器障害もみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清自己抗体 | 抗U1-RNP抗体陽性、抗Sm抗体陰性など | 特異的抗体が診断の中心 |
| 画像検査 | 肺高血圧・間質性肺炎の所見 | 胸部CTや心エコーで評価 |
| 筋酵素 | CK上昇など | 筋炎合併時に上昇 |
抗U1-RNP抗体陽性と複数の膠原病症状の重複をもって診断する。肺高血圧症や間質性肺炎の有無は予後規定因子となるため、画像や心エコーでの評価が重要。
治療
- 第一選択：副腎皮質ステロイド全身投与
- 補助療法：免疫抑制薬（アザチオプリン、シクロフォスファミドなど）、対症療法
- 注意点：感染症リスクや肺高血圧・間質性肺炎の進行監視
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 全身性エリテマトーデス | 抗dsDNA抗体陽性、腎障害頻度高い | 抗U1-RNP抗体は低頻度 |
| 強皮症 | 皮膚硬化が顕著、抗Scl-70抗体陽性 | 抗U1-RNP抗体は陰性 |
| 多発性筋炎・皮膚筋炎 | 筋力低下・筋炎が主体 | 抗Mi-2抗体などが陽性 |
補足事項
混合性結合組織病は診断基準が複数存在し、経過中に他の膠原病へ移行することもある。肺高血圧症や間質性肺炎の合併は生命予後を左右するため、早期発見と管理が重要。