ランゲルハンス細胞組織球症
概要
ランゲルハンス細胞組織球症は、骨や皮膚、肺など多臓器に浸潤性病変を形成する希少な組織球増殖症である。主に小児に発症するが成人例もみられ、臨床像は単一臓器から多臓器障害まで多彩である。病因は未だ明確でないが、腫瘍性増殖と炎症反応の双方が関与する。
要点
- 骨・皮膚・肺・中枢神経など多臓器に病変を形成
- 小児に好発し、経過や予後は病変の範囲で大きく異なる
- 組織診断と画像診断が重要で、治療はリスク分類に基づく
病態・原因
ランゲルハンス細胞の異常増殖により、骨や皮膚、肺、リンパ節などに腫瘤や浸潤性病変を形成する。BRAF遺伝子変異などの腫瘍性変化と免疫異常が複合的に関与することが示唆されている。
主症状・身体所見
骨病変による疼痛や腫脹、皮膚病変（発疹、潰瘍）、リンパ節腫脹、発熱、肝脾腫、肺病変による咳嗽や呼吸困難など多彩な症状を呈する。単一臓器例では無症状のこともある。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 画像検査（X線, CT, MRI） | 骨溶解像・軟部腫瘤・多発浸潤性病変 | 病変の部位・範囲評価に有用 |
| 生検・病理組織検査 | ランゲルハンス細胞の増殖、Birbeck顆粒陽性 | 免疫染色（CD1a, Langerin陽性）で確定 |
| 血液検査 | 貧血、炎症反応、肝機能障害など | 多臓器障害例で異常がみられることあり |
確定診断には生検による組織学的証明が必須。画像検査で骨・軟部・臓器病変の範囲を評価し、リスク臓器（肝・脾・骨髄など）浸潤の有無で予後分類を行う。
治療
- 第一選択：化学療法（ビンクリスチン＋ステロイド等）
- 補助療法：外科的切除、放射線療法（単発病変）、支持療法
- 注意点：多臓器例やリスク臓器浸潤例は予後不良、長期フォローが必要
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| 骨髄炎 | 感染徴候・発熱・炎症反応が主体 | 細菌培養陽性、炎症所見強い |
| 悪性リンパ腫 | リンパ節腫脹・B症状・全身症状 | 組織像で異型リンパ球増殖 |
| 多発性骨髄腫 | 高齢発症・骨痛・高Ca血症・M蛋白 | 骨髄形質細胞増殖、M蛋白陽性 |
補足事項
小児の頭蓋骨病変や難治性皮膚病変で疑うことが重要。まれに自然寛解例もあるが、再発や晩期合併症（内分泌障害、成長障害）に注意が必要。BRAF阻害薬など分子標的治療の開発も進んでいる。