アンドロゲン不応症
概要
アンドロゲン不応症は、アンドロゲン受容体の異常によりアンドロゲン作用が発現しない遺伝性疾患。主に46,XY染色体を持つ個体で女性型外性器や二次性徴の異常を呈する。完全型と部分型があり、臨床像は多様。
要点
- アンドロゲン受容体の遺伝子異常が原因
- 46,XY染色体で女性型外性器や精巣の停留を認める
- 性分化疾患の代表で、診断と性別決定が重要
病態・原因
アンドロゲン受容体遺伝子の変異により、アンドロゲン（テストステロンなど）が標的組織で作用できない。これにより男性型の性分化が阻害され、外性器や二次性徴の発達に異常をきたす。X連鎖劣性遺伝形式をとる。
主症状・身体所見
完全型では女性型外性器、陰毛・腋毛の欠如、精巣の停留、月経の欠如がみられる。部分型では外性器の曖昧化や陰茎・陰核肥大など多様な症状を呈する。乳房発達は認めるが、子宮や卵巣は存在しない。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 染色体分析 | 46,XY（男性型染色体） | 性分化疾患の鑑別に必須 |
| ホルモン測定 | テストステロン高値～正常、LH高値、FSH正常～やや高値 | アンドロゲン抵抗性を示唆 |
| 画像検査 | 子宮・卵巣の欠如、停留精巣の存在 | 超音波・MRIで評価 |
診断は臨床像と染色体分析、ホルモン測定、アンドロゲン受容体遺伝子解析で行う。外性器の形態や内性器の有無、停留精巣の確認が重要となる。
治療
- 第一選択：性別決定に基づく心理的・社会的サポート
- 補助療法：停留精巣摘出術（腫瘍化予防）、ホルモン補充療法
- 注意点：患者・家族への十分な説明とインフォームドコンセント
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Klinefelter症候群 | 高身長、女性化乳房、精巣萎縮 | 47,XXY染色体 |
| Turner症候群 | 低身長、翼状頸、卵巣発育不全 | 45,XO染色体 |
| 性腺機能低下症 | 二次性徴不良、性器未発達 | 性腺ホルモン低値 |
補足事項
診断や性別決定には多職種連携が不可欠であり、患者のQOLや将来的な性自認も考慮する必要がある。停留精巣の腫瘍化リスクが高いため、摘出術の適応を慎重に判断する。