Werner症候群
概要
Werner症候群は、成人早期から中年期にかけて発症する常染色体劣性遺伝性疾患で、早期老化（早老症）を特徴とする。全身の組織で老化現象が加速し、白内障や皮膚萎縮、糖尿病、悪性腫瘍の合併が多い。
要点
- 早期老化を特徴とする遺伝性症候群
- 白内障や皮膚変化、糖尿病など多彩な合併症
- 悪性腫瘍発症リスクが高い
病態・原因
WRN遺伝子の変異によるヘリカーゼ酵素の機能障害が原因で、DNA修復異常と細胞老化が促進される。常染色体劣性遺伝形式を示し、近親婚で発症リスクが高まる傾向がある。
主症状・身体所見
思春期以降の成長停止、白髪・脱毛、皮膚の菲薄化と硬化、白内障、糖尿病、骨粗鬆症、皮膚潰瘍、低身長、甲状腺機能低下症、悪性腫瘍の発症がみられる。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 遺伝子検査 | WRN遺伝子変異の同定 | 確定診断に必須 |
| 眼科検査 | 両側性白内障 | 若年発症が特徴 |
| 血糖・HbA1c | 糖尿病の合併を確認 | 早期から発症することが多い |
| 皮膚生検 | 皮膚菲薄化・真皮の異常 | 鑑別や合併症評価に有用 |
臨床的には早期老化徴候の組み合わせ、家族歴、遺伝子検査で診断される。白内障や皮膚所見、糖尿病など多臓器にわたる症状が診断の手がかりとなる。
治療
- 第一選択：対症療法（白内障手術、糖尿病管理など）
- 補助療法：皮膚潰瘍のケア、理学療法、生活指導
- 注意点：悪性腫瘍の早期発見・治療、定期的な全身管理
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Hutchinson-Gilford症候群 | 小児期発症、頭蓋・顔貌異常が顕著 | LMNA遺伝子変異、WRN変異なし |
| Rothmund-Thomson症候群 | 皮膚萎縮と色素沈着、骨異常 | RECQL4遺伝子変異 |
| Down症候群 | 知的障害・特徴的顔貌 | 21トリソミー染色体異常 |
補足事項
日本人に比較的多く、悪性腫瘍（特に肉腫や甲状腺癌）の発症リスクが高い。根本治療はなく、症状進行の抑制と合併症管理が中心となる。