Rotor症候群
概要
Rotor症候群は、先天性の非溶血性間接型および直接型高ビリルビン血症を特徴とする良性の肝疾患である。主にビリルビンの肝細胞から血中への逆流と排泄障害による。Dubin-Johnson症候群と類似するが、肝臓の色素沈着がない点が異なる。
要点
- 先天性の良性高ビリルビン血症である
- 肝細胞のビリルビン取り込み・排泄障害が原因
- Dubin-Johnson症候群との鑑別が重要
病態・原因
肝細胞へのビリルビン取り込み障害と胆汁への排泄障害が組み合わさり、血中の間接型・直接型ビリルビンがともに上昇する。遺伝的なトランスポーター異常（OATP1B1/OATP1B3欠損）が主な原因である。
主症状・身体所見
軽度から中等度の黄疸が持続的に認められるが、掻痒や肝腫大、肝機能障害などの他の症状はほとんどみられない。全身状態は良好で、合併症も少ない。
検査・診断
| 検査 | 所見 | 補足 |
|---|---|---|
| 血清ビリルビン | 間接型・直接型ともに増加 | 総ビリルビンは2〜5mg/dL程度 |
| 肝機能検査 | AST, ALT, ALP, γ-GTPは正常 | 肝細胞障害・胆汁うっ滞の所見はない |
| 尿中ビリルビン | 増加 | 尿ウロビリノーゲンは正常 |
| BSP排泄試験 | 遅延排泄 | Dubin-Johnson症候群より遅延が強い |
診断は臨床経過、ビリルビン分画、肝機能検査、BSP排泄試験などを総合して行う。肝生検で色素沈着がないことがDubin-Johnson症候群との鑑別に有用である。遺伝子検査も診断補助となる。
治療
- 第一選択：特異的治療は不要
- 補助療法：経過観察、生活指導
- 注意点：薬剤性肝障害や他の肝疾患との鑑別
鑑別・比較
| 疾患 | 見分けるキーポイント | 検査差異 |
|---|---|---|
| Dubin-Johnson症候群 | 肝臓に黒色の色素沈着 | 肝生検で色素沈着、BSP排泄遅延は軽度 |
| Gilbert症候群 | 間接型ビリルビンのみ上昇、無症候性 | 直接型ビリルビンは正常 |
| Crigler-Najjar症候群 | 新生児期発症、重度の間接型高ビリルビン | 直接型ビリルビンは上昇しない |
補足事項
Rotor症候群は良性であり、予後は極めて良好である。Dubin-Johnson症候群とともに、肝細胞のビリルビン代謝異常の代表疾患として臨床上重要である。